Gene
PTCH2
patched 2
- HGNC 9586↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000117425↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8643↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p34.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 44 821 938–44 843 253 (GRCh38)
- Exões
- 22 exões ao longo de 21,3 kb
- Proteína
- 1203 aminoácidos
- Também conhecido como
- SLC65B2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000372192.4NM_003738.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como PTCH2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,4 kb dos 21,3 kb do gene; 3612 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a PTCH2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PTCH2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Big calvaria
- Odontogenic keratocysts of the jaw
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the sense of smell
- Big lower jaw
- Bridged sella turcica
- Broad head shape
Mostrar mais 6 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Abnormality of the ribs
- Anterior rib cupping
- Calcification of falx cerebri
- Cleft ribs
- Rib fusion
- Scoliosis
- Vertebral fusion
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PTCH2: patched 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ptch2
Dante Labs. Gene PTCH2: patched 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ptch2
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