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Gene

AMMECR1

AMMECR nuclear protein 1

Resumo

Localização citogenética
Xq23
Coordenadas
Cromossoma X: 110 194 186–110 318 085 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 123,9 kb
Proteína
333 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000262844.10NM_015365.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa AMMECR1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como AMMECR1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa AMMECR1. AMMECR1 e 5 genes próximos no cromossoma X, de 109 756 136 a 110 756 135.Cromossoma XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28109,8 Mb110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 MbTMEM164: 110 002 631–110 334 219, fita diretaTMEM164AMMECR1: 110 194 186–110 318 085, fita inversaAMMECR1GNG5B: 110 346 103–110 440 372, fita inversaGNG5BRTL9: 110 358 848–110 456 334, fita diretaRTL9CRIPTO3: 110 520 312–110 523 021, fita diretaCRIPTO3CHRDL1: 110 673 856–110 796 192, fita inversaCHRDL1Diagrama de AMMECR1: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 110 194 186–110 198 634, 4449 basesExão 5: 110 200 954–110 201 050, 97 basesExão 4: 110 202 446–110 202 536, 91 basesExão 3: 110 216 518–110 216 632, 115 basesExão 2: 110 264 489–110 264 599, 111 basesExão 1: 110 317 599–110 318 085, 487 bases64215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,4 kb dos 123,9 kb do gene; 1002 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de AMMECR1

7

posições em AMMECR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 123,9 kb de AMMECR1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.

Características associadas a AMMECR1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AMMECR1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AMMECR1: AMMECR nuclear protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ammecr1

Vancouver

Dante Labs. Gene AMMECR1: AMMECR nuclear protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ammecr1

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