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Gene

ALX1

ALX homeobox 1

Resumo

Localização citogenética
12q21.31
Coordenadas
Cromossoma 12: 85 280 220–85 301 784 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 21,6 kb
Proteína
326 aminoácidos
Símbolos anteriores
CART1
Transcrito MANE Select
ENST00000316824.4NM_006982.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ALX1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ALX1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa ALX1. ALX1 e 3 genes próximos no cromossoma 12, de 84 791 002 a 85 791 001.Cromossoma 1212q21.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3384,8 Mb85 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 MbSLC6A15: 84 859 491–84 913 629, fita inversaSLC6A15TSPAN19: 85 014 311–85 036 277, fita inversaTSPAN19LRRIQ1: 85 036 314–85 264 457, fita diretaLRRIQ1ALX1: 85 280 220–85 301 784, fita diretaALX1Diagrama de ALX1: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 85 280 220–85 280 487, 268 basesExão 2: 85 283 572–85 283 876, 305 basesExão 3: 85 286 853–85 286 981, 129 basesExão 4: 85 301 155–85 301 784, 630 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,3 kb dos 21,6 kb do gene; 981 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ALX1

1

posição em ALX1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 21,6 kb de ALX1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ALX1: ALX homeobox 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/alx1

Vancouver

Dante Labs. Gene ALX1: ALX homeobox 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/alx1

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