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Gene

LHX3

LIM homeobox 3

Resumo

Localização citogenética
9q34.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 136 196 250–136 205 128 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 8,9 kb
Proteína
397 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000371748.10NM_178138.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipogonadismo hipogonadotrófico

    • Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não Adquirida

    • Deficiência combinada de hormonas hipofisárias, forma genética

      Deficiência hereditária de várias hormonas hipofisárias, incluindo PROP1, POU1F1, HESX1 e outras causas relacionadas.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • O hipopituitarismo congénito caracteriza-se por deficiência de múltiplas hormonas hipofisárias, incluindo deficiências somatotróficas, tireotróficas, lactotróficas, corticotróficas ou gonadotróficas, devido a mutações em fatores de transcrição hipofisários envolvidos na ontogenia da hipófise.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como LHX3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa LHX3. LHX3 e 20 genes próximos no cromossoma 9, de 135 700 689 a 136 700 688.Cromossoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbSOHLH1: 135 693 407–135 704 498, fita inversaSOHLH1KCNT1: 135 702 173–135 795 508, fita diretaKCNT1CAMSAP1: 135 808 487–135 907 591, fita inversaCAMSAP1UBAC1: 135 924 661–135 961 400, fita inversaUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, fita inversaNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, fita inversaTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, fita inversaLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, fita inversaQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, fita inversaCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, fita diretaGPSM1DNLZ: 136 359 480–136 363 773, fita inversaDNLZ: 136 361 904–136 373 644, fita inversaCARD9: 136 363 956–136 373 683, fita inversaCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, fita inversaENTR1: 136 401 922–136 410 621, fita inversaENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, fita diretaPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, fita inversaINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, fita inversaSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, fita inversaNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, fita diretaEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, fita inversaAGPAT2Diagrama de LHX3: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 136 196 250–136 197 743, 1494 basesExão 5: 136 198 652–136 198 820, 169 basesExão 4: 136 198 908–136 199 059, 152 basesExão 3: 136 199 678–136 199 880, 203 basesExão 2: 136 200 582–136 200 753, 172 basesExão 1: 136 204 934–136 205 128, 195 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 8,9 kb do gene; 1194 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LHX3

25

posições em LHX3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 8,9 kb de LHX3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LHX3: LIM homeobox 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lhx3

Vancouver

Dante Labs. Gene LHX3: LIM homeobox 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lhx3

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