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Gene

OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

Resumo

Localização citogenética
19q13.32
Coordenadas
Cromossoma 19: 45 546 281–45 584 802 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 38,5 kb
Proteína
179 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ22187, MGA3
Transcrito MANE Select
ENST00000263275.5NM_025136.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Neuropatia Óptica Hereditária

    • Atrofia Ótica Hereditária

      Perda hereditária de fibras do nervo ótico, sendo mais frequente a atrofia ótica autossómica dominante causada por alterações no gene OPA1, incluindo tipos mais raros causados por OPA3, DNM1L, SSBP1 e outros genes.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como OPA3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa OPA3. OPA3 e 40 genes próximos no cromossoma 19, de 45 065 542 a 46 065 541.Cromossoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbCLASRP: 45 039 042–45 070 956, fita diretaZNF296: 45 071 500–45 076 485, fita inversaZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, fita diretaGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, fita diretaMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, fita diretaNKPD1: 45 149 744–45 160 982, fita inversaNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, fita diretaBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, fita inversaTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, fita inversaEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, fita inversaCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, fita diretaKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, fita inversaERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, fita inversaPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, fita diretaPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, fita inversaERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, fita diretaFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, fita inversaRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, fita diretaPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, fita diretaVASPOPA3: 45 546 281–45 584 802, fita inversaOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, fita inversaGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, fita inversaEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, fita diretaGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, fita inversaSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, fita diretaQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, fita inversaFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, fita diretaMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, fita inversaSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, fita inversaDMPK: 45 779 437–45 785 973, fita inversaDMWD: 45 782 944–45 792 949, fita inversaRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, fita inversaSYMPK: 45 815 410–45 866 862, fita inversaSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, fita diretaFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, fita inversaIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, fita inversaMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, fita inversaNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, fita inversaNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, fita diretaCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, fita inversaPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, fita inversaIGFL4Diagrama de OPA3: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 2: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 45 546 281–45 553 911, 7631 basesExão 1: 45 584 623–45 584 802, 180 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,8 kb dos 38,5 kb do gene; 540 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê OPA3

29

posições em OPA3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 38,5 kb de OPA3, incluindo os intrões, e não apenas os 7,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene OPA3: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/opa3

Vancouver

Dante Labs. Gene OPA3: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/opa3

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