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Gene

TMCO1

transmembrane and coiled-coil domains 1

Resumo

Localização citogenética
1q24.1
Coordenadas
Cromossoma 1: 165 726 795–165 768 868 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 42,1 kb
Proteína
188 aminoácidos
Também conhecido como
HP10122
Símbolos anteriores
TMCC4
Transcrito MANE Select
ENST00000367881.11NM_019026.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TMCO1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TMCO1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa TMCO1. TMCO1 e 7 genes próximos no cromossoma 1, de 165 247 832 a 166 247 831.Cromossoma 11q24.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44165,4 Mb165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 MbLMX1A: 165 201 867–165 356 721, fita inversaLMX1ARXRG: 165 400 922–165 445 355, fita inversaRXRGLRRC52: 165 544 000–165 563 957, fita diretaLRRC52MGST3: 165 630 847–165 662 097, fita diretaMGST3ALDH9A1: 165 662 216–165 698 599, fita inversaALDH9A1TMCO1: 165 726 795–165 768 868, fita inversaTMCO1UCK2: 165 827 491–165 911 618, fita diretaUCK2FAM78B: 166 057 426–166 167 006, fita inversaFAM78BDiagrama de TMCO1: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 165 726 795–165 728 121, 1327 basesExão 6: 165 743 167–165 743 311, 145 basesExão 5: 165 752 102–165 752 169, 68 basesExão 4: 165 754 228–165 754 274, 47 basesExão 3: 165 759 525–165 759 584, 60 basesExão 2: 165 768 192–165 768 269, 78 basesExão 1: 165 768 682–165 768 868, 187 bases7515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 42,1 kb do gene; 567 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TMCO1

10

posições em TMCO1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 42,1 kb de TMCO1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TMCO1: transmembrane and coiled-coil domains 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmco1

Vancouver

Dante Labs. Gene TMCO1: transmembrane and coiled-coil domains 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmco1

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