Gene
MASP1
MBL associated serine protease 1
- HGNC 6901(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000127241(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5648(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q27.3
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 187 234 082–187 291 737 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 57,7 kb
- Proteína
- 728 aminoácidos
- Também conhecido como
- MASP, Map44, MASP-3, MAP-1
- Símbolos anteriores
- CRARF, PRSS5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000296280.11NM_139125.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como MASP1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,9 kb dos 57,7 kb do gene; 2187 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MASP1
13
posições em MASP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 57,7 kb de MASP1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.
Características associadas a MASP1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MASP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Highly arched eyebrow
- Epicanthus inversus
- Cleft lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Deformity of the skull
Mostrar mais 12 características
- Downturned corners of mouth
- Monobrow
- Narrow opening between the eyelids
- Abnormal of nasal shape
- Skull asymmetry
- Abnormally small head
- Coronal craniosynostosis
- Dental crowding
- Flattened bony protrusion above eyes
- Lambdoidal craniosynostosis
- Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MASP1: MBL associated serine protease 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/masp1
Dante Labs. Gene MASP1: MBL associated serine protease 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/masp1
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