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Gene

TNNT1

troponin T1, slow skeletal type

Resumo

Localização citogenética
19q13.42
Coordenadas
Cromossoma 19: 55 132 698–55 149 206 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 16,5 kb
Proteína
278 aminoácidos
Também conhecido como
ANM, STNT, TNT, TNTS, FLJ98147, MGC104241, NEM5
Transcrito MANE Select
ENST00000588981.6NM_003283.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Miopatias Congénitas

    • Miopatia nemalínica

      Uma miopatia congénita definida por estruturas em forma de bastonete nas fibras musculares, causada com mais frequência por variantes em NEB ou ACTA1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como TNNT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa TNNT1. TNNT1 e 50 genes próximos no cromossoma 19, de 54 640 952 a 55 640 951.Cromossoma 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54 643 889–54 670 531, fita diretaLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, fita diretaKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, fita diretaKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, fita diretaKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, fita diretaKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, fita diretaKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, fita diretaKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, fita diretaKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, fita diretaFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, fita diretaNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, fita inversaNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, fita diretaNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, fita inversaGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, fita inversaRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, fita diretaEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, fita inversaPPP1R12CTNNT1: 55 132 698–55 149 206, fita inversaTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, fita inversaTNNI3: 55 154 757–55 160 671, fita inversaDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, fita inversaDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, fita inversaPTPRH: 55 181 230–55 209 512, fita inversaPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, fita inversaTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, fita inversaPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, fita inversaHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, fita diretaBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, fita inversaTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, fita diretaKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, fita inversaCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, fita inversaGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, fita inversaIL11: 55 364 382–55 370 463, fita inversaTMEM190: 55 376 816–55 378 246, fita diretaTMEM238: 55 379 244–55 384 305, fita inversaRPL28: 55 383 856–55 403 342, fita diretaUBE2S: 55 385 311–55 408 164, fita inversaUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, fita inversaSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, fita inversaISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, fita inversaC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, fita diretaZNF628NAT14: 55 484 949–55 487 578, fita diretaSSC5D: 55 488 404–55 519 099, fita diretaSBK2: 55 528 607–55 537 143, fita inversaSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, fita inversaSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, fita inversaZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, fita inversaFIZ1ZNF524: 55 599 714–55 603 592, fita diretaZNF524ZNF865: 55 605 502–55 617 269, fita diretaZNF865ZNF784: 55 620 741–55 624 570, fita inversaZNF581: 55 624 664–55 647 294, fita diretaZNF580: 55 635 003–55 643 470, fita diretaDiagrama de TNNT1: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 55 132 698–55 132 960, 263 basesExão 13: 55 133 887–55 133 927, 41 basesExão 12: 55 134 066–55 134 204, 139 basesExão 11: 55 137 103–55 137 212, 110 basesExão 10: 55 137 961–55 138 074, 114 basesExão 9: 55 140 883–55 140 960, 78 basesExão 8: 55 141 186–55 141 302, 117 basesExão 7: 55 141 857–55 141 920, 64 basesExão 6: 55 145 544–55 145 565, 22 basesExão 5: 55 146 434–55 146 466, 33 basesExão 4: 55 146 681–55 146 707, 27 basesExão 3: 55 147 008–55 147 021, 14 basesExão 2: 55 147 126–55 147 168, 43 basesExão 1: 55 149 161–55 149 206, 46 bases141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,1 kb dos 16,5 kb do gene; 837 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TNNT1

27

posições em TNNT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 16,5 kb de TNNT1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TNNT1: troponin T1, slow skeletal type. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tnnt1

Vancouver

Dante Labs. Gene TNNT1: troponin T1, slow skeletal type [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tnnt1

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