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Gene

DYNC2LI1

dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1

Resumo

Localização citogenética
2p21
Coordenadas
Cromossoma 2: 43 774 039–43 810 010 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 36 kb
Proteína
351 aminoácidos
Também conhecido como
D2LIC, LIC3, CGI-60, DKFZP564A033
Transcrito MANE Select
ENST00000260605.12NM_016008.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa DYNC2LI1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como DYNC2LI1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa DYNC2LI1. DYNC2LI1 e 9 genes próximos no cromossoma 2, de 43 292 025 a 44 292 024.Cromossoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, fita inversaTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, fita diretaPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, fita inversaC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 039–43 810 010, fita diretaDYNC2LI1ABCG5: 43 806 213–43 838 865, fita inversaABCG5ABCG8: 43 831 942–43 882 988, fita diretaABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, fita inversaLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, fita diretaPPM1B: 44 168 851–44 320 310, fita diretaSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, fita diretaSLC3A1Diagrama de DYNC2LI1: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 43 774 039–43 774 146, 108 basesExão 2: 43 776 782–43 776 899, 118 basesExão 3: 43 783 520–43 783 554, 35 basesExão 4: 43 787 181–43 787 250, 70 basesExão 5: 43 789 633–43 789 721, 89 basesExão 6: 43 794 457–43 794 643, 187 basesExão 7: 43 795 890–43 795 958, 69 basesExão 8: 43 796 718–43 796 795, 78 basesExão 9: 43 800 841–43 800 917, 77 basesExão 10: 43 801 639–43 801 709, 71 basesExão 11: 43 804 642–43 804 739, 98 basesExão 12: 43 805 154–43 805 246, 93 basesExão 13: 43 809 705–43 810 010, 306 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,4 kb dos 36 kb do gene; 1056 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DYNC2LI1

4

posições em DYNC2LI1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 36 kb de DYNC2LI1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DYNC2LI1: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dync2li1

Vancouver

Dante Labs. Gene DYNC2LI1: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dync2li1

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