Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

PRKAR1A

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha

Resumo

Localização citogenética
17q24.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 68 512 430–68 533 431 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 21 kb
Proteína
381 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
CNC1
Símbolos anteriores
PRKAR1, TSE1, PKR1, Prkar1alpha
Transcrito MANE Select
ENST00000589228.6NM_002734.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Complexo de Carney e Síndrome de Cushing Adrenal Hereditária

    • Complexo de CarneyAutossómica dominante

      Uma síndrome de neoplasia múltipla com pigmentação cutânea em manchas, mixomas cardíacos e cutâneos, e tumores endócrinos das glândulas suprarrenais, da hipófise, da tiroide e dos testículos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Ecocardiografia regular para detetar precocemente os mixomas, vigilância endócrina e testicular, e rastreio dos familiares.

    • Doença adrenocortical nodular pigmentada primáriaAutossómica dominante

      Pequenos nódulos pigmentados nas glândulas suprarrenais que produzem cortisol de forma independente da ACTH, causando síndrome de Cushing, isoladamente ou como parte do complexo de Carney.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O rastreio bioquímico do excesso de cortisol permite identificar e tratar precocemente a síndrome de Cushing.

  • Pseudo-hipoparatiroidismo e Perturbações por Inativação de GNAS

    • AcrodisostoseAutossómica dominante

      Uma doença esquelética com mãos e pés curtos e diferenças faciais, por vezes com resistência hormonal, causada por variantes em PRKAR1A ou PDE4D.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PRKAR1A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa PRKAR1A. PRKAR1A e 8 genes próximos no cromossoma 17, de 68 022 931 a 69 022 930.Cromossoma 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.368,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 MbKPNA2: 68 035 517–68 047 364, fita diretaKPNA2AMZ2: 68 205 431–68 258 828, fita diretaAMZ2ARSG: 68 259 170–68 422 731, fita diretaARSGSLC16A6: 68 267 026–68 291 267, fita inversaSLC16A6WIPI1: 68 420 948–68 457 563, fita inversaWIPI1PRKAR1A: 68 512 430–68 533 431, fita diretaPRKAR1AFAM20A: 68 535 113–68 601 407, fita inversaFAM20AABCA8: 68 866 052–68 955 470, fita inversaABCA8ABCA9: 68 974 488–69 061 087, fita inversaABCA9Diagrama de PRKAR1A: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 68 512 430–68 512 548, 119 basesExão 2: 68 515 394–68 515 576, 183 basesExão 3: 68 522 756–68 522 926, 171 basesExão 4: 68 523 725–68 523 816, 92 basesExão 5: 68 524 016–68 524 077, 62 basesExão 6: 68 524 912–68 524 958, 47 basesExão 7: 68 525 754–68 525 912, 159 basesExão 8: 68 527 840–68 527 900, 61 basesExão 9: 68 528 870–68 528 991, 122 basesExão 10: 68 529 920–68 530 001, 82 basesExão 11: 68 530 277–68 533 431, 3155 bases1246810115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,3 kb dos 21 kb do gene; 1146 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PRKAR1A

72

posições em PRKAR1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 21 kb de PRKAR1A, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PRKAR1A: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prkar1a

Vancouver

Dante Labs. Gene PRKAR1A: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prkar1a

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test