Gene
RBM28
RNA binding motif protein 28
- HGNC 21863(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000106344(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55131(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q32.1
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 128 297 685–128 343 908 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 46,2 kb
- Proteína
- 759 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ10377, NOP4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000223073.6NM_018077.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Hipogonadismo hipogonadotrófico
Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não Adquirida
O hipopituitarismo congénito caracteriza-se por deficiência de múltiplas hormonas hipofisárias, incluindo deficiências somatotróficas, tireotróficas, lactotróficas, corticotróficas ou gonadotróficas, devido a mutações em fatores de transcrição hipofisários envolvidos na ontogenia da hipófise.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como RBM28 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 15,5 kb dos 46,2 kb do gene; 2280 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RBM28
2
posições em RBM28 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 46,2 kb de RBM28, incluindo os intrões, e não apenas os 15,5 kb de exões.
Características associadas a RBM28
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RBM28 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the endocrine system
- Central adrenal insufficiency
- Delayed puberty
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Small pituitary gland
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency
- Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RBM28: RNA binding motif protein 28. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rbm28
Dante Labs. Gene RBM28: RNA binding motif protein 28 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rbm28
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