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Gene

COL9A3

collagen type IX alpha 3 chain

Resumo

Localização citogenética
20q13.33
Coordenadas
Cromossoma 20: 62 817 050–62 841 159 (GRCh38)
Exões
32 exões ao longo de 24,1 kb
Proteína
684 aminoácidos
Também conhecido como
IDD, MED, EDM3, FLJ90759, DJ885L7.4.1
Transcrito MANE Select
ENST00000649368.1NM_001853.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Displasias Epifisárias e Espondiloepifisárias

    • Displasia epifisária múltipla

      Um grupo de doenças que afetam as extremidades dos ossos longos, provocando dores e rigidez articulares e artrose precoce, causadas por genes como COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 e SLC26A2.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Vitreorretinopatia

    • Degeneração Vitreorretiniana
      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como COL9A3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa COL9A3. COL9A3 e 19 genes próximos no cromossoma 20, de 62 329 105 a 63 329 104.Cromossoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbLAMA5: 62 307 955–62 367 333, fita inversaLAMA5RPS21: 62 365 598–62 388 680, fita diretaRPS21CABLES2: 62 388 630–62 407 319, fita inversaCABLES2RBBP8NL: 62 410 143–62 427 548, fita inversaRBBP8NLGATA5: 62 463 481–62 476 094, fita inversaGATA5SLCO4A1: 62 642 440–62 685 785, fita diretaSLCO4A1NTSR1: 62 708 427–62 762 771, fita diretaNTSR1MRGBP: 62 796 452–62 801 729, fita diretaMRGBPOGFR: 62 804 178–62 814 000, fita diretaOGFRCOL9A3: 62 817 050–62 841 159, fita diretaCOL9A3TCFL5: 62 840 997–62 861 840, fita inversaTCFL5DIDO1: 62 877 738–62 937 992, fita inversaDIDO1GID8: 62 937 060–62 948 589, fita diretaGID8SLC17A9: 62 952 645–62 969 588, fita diretaSLC17A9BHLHE23: 63 005 927–63 007 035, fita inversaBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, fita inversaYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, fita diretaBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, fita inversaNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, fita diretaARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, fita diretaCOL20A1Diagrama de COL9A3: 32 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 62 817 050–62 817 142, 93 basesExão 2: 62 817 567–62 817 635, 69 basesExão 3: 62 818 518–62 818 553, 36 basesExão 4: 62 819 222–62 819 293, 72 basesExão 5: 62 819 929–62 819 982, 54 basesExão 6: 62 821 181–62 821 216, 36 basesExão 7: 62 821 507–62 821 530, 24 basesExão 8: 62 821 757–62 821 810, 54 basesExão 9: 62 822 111–62 822 164, 54 basesExão 10: 62 822 591–62 822 632, 42 basesExão 11: 62 824 445–62 824 501, 57 basesExão 12: 62 824 968–62 825 021, 54 basesExão 13: 62 825 817–62 825 870, 54 basesExão 14: 62 826 204–62 826 257, 54 basesExão 15: 62 826 767–62 826 820, 54 basesExão 16: 62 827 241–62 827 294, 54 basesExão 17: 62 827 923–62 827 976, 54 basesExão 18: 62 828 764–62 828 817, 54 basesExão 19: 62 828 923–62 828 976, 54 basesExão 20: 62 829 455–62 829 499, 45 basesExão 21: 62 829 628–62 829 681, 54 basesExão 22: 62 829 766–62 829 819, 54 basesExão 23: 62 830 360–62 830 413, 54 basesExão 24: 62 830 517–62 830 588, 72 basesExão 25: 62 832 154–62 832 189, 36 basesExão 26: 62 833 020–62 833 064, 45 basesExão 27: 62 835 921–62 835 953, 33 basesExão 28: 62 836 187–62 836 333, 147 basesExão 29: 62 836 478–62 836 532, 55 basesExão 30: 62 837 083–62 837 265, 183 basesExão 31: 62 838 684–62 838 761, 78 basesExão 32: 62 840 542–62 841 159, 618 bases151015202530325′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 24,1 kb do gene; 2055 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COL9A3

16

posições em COL9A3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 24,1 kb de COL9A3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COL9A3: collagen type IX alpha 3 chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col9a3

Vancouver

Dante Labs. Gene COL9A3: collagen type IX alpha 3 chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col9a3

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