Gene
PRDM12
PR/SET domain 12
- HGNC 13997(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000130711(abre num novo separador)
- Gene NCBI 59335(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q34.12
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 130 664 594–130 682 983 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 18,4 kb
- Proteína
- 367 aminoácidos
- Também conhecido como
- PFM9
- Transcrito MANE Select
- ENST00000253008.3NM_021619.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Neuropatias Sensitivas e Autonómicas Hereditárias (incl. Disautonomia Familiar)
- Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária
Um grupo de neuropatias, incluindo a disautonomia familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e a insensibilidade congénita à dor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), a maioria das quais são recessivas, sendo a HSAN1 dominante.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Proteção contra lesões, queimaduras e infeções não detetadas, gestão de sintomas autonómicos e testes de portador para familiares (a disautonomia familiar está incluída no rastreio de portadores em judeus asquenazitas).
Como PRDM12 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,5 kb dos 18,4 kb do gene; 1104 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PRDM12
13
posições em PRDM12 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 18,4 kb de PRDM12, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.
Características associadas a PRDM12
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PRDM12 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PRDM12: PR/SET domain 12. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prdm12
Dante Labs. Gene PRDM12: PR/SET domain 12 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prdm12
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