Gene
SOS1
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
- HGNC 11187(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000115904(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6654(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 38 981 549–39 121 051 (GRCh38)
- Exões
- 23 exões ao longo de 139,5 kb
- Proteína
- 1333 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- HGF, GF1
- Símbolos anteriores
- GINGF
- Transcrito MANE Select
- ENST00000402219.8NM_005633.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Fibromatose Gengival Hereditária
- Autossómica dominante
Crescimento lento e progressivo do tecido gengival, sem inflamação, associado a genes como o SOS1 e o REST, começando frequentemente quando surgem os dentes permanentes.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição pode apoiar um diagnóstico mais precoce e o planeamento de cirurgia gengival e de tratamento ortodôntico, além de informar os familiares.
Síndrome de Noonan
- Autossómica dominante
A síndrome de Noonan caracteriza-se por baixa estatura, dismorfismo facial típico e malformações cardíacas congénitas.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Vigilância cardíaca, apoio ao desenvolvimento, terapêutica com hormona do crescimento, aconselhamento genético, ensaios com inibidores da MEK
- Síndrome de Noonan e síndromes relacionadas com Noonan
Um grupo de condições da via RAS, incluindo as síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutânea e de Legius, com defeitos cardíacos variáveis, baixa estatura e traços faciais característicos.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição apoia a avaliação cardíaca, do crescimento e do desenvolvimento.
Agrupamentos mais amplos
Miocardiopatia Hipertrófica
- Autossómica dominante
Um de 62 genes ligados a este
Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como SOS1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,9 kb dos 139,5 kb do gene; 4002 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SOS1
51
posições em SOS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 139,5 kb de SOS1, incluindo os intrões, e não apenas os 8,9 kb de exões.
Variantes com página (13)
As variantes de SOS1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| E108K | c.322G>A | Exão 3 | 39 058 696 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E846K | c.2536G>A | Exão 16 | 39 007 168 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F623I | c.1867T>A | Exão 11 | 39 014 838 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K170E | c.508A>G | Exão 4 | 39 056 704 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| M269T | c.806T>C | Exão 6 | 39 051 202 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R552G | c.1654A>G | Exão 10 | 39 022 774 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R552K | c.1655G>A | Exão 10 | 39 022 773 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R552M | c.1655G>T | Exão 10 | 39 022 773 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R552S | c.1656G>T | Exão 10 | 39 022 772 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R552T | c.1655G>C | Exão 10 | 39 022 773 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a SOS1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SOS1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of the sternum
- Delayed bone maturation
- Funnel chest
- Scoliosis
- Double-Jointed
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Wide rib cage
Mostrar mais 3 características
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Prolonged partial thromboplastin time
- Reduced factor VIII activity
- Reduced factor XI activity
- Abnormal platelet function
- Abnormality of coagulation
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Juvenile myelomonocytic leukemia
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SOS1: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sos1
Dante Labs. Gene SOS1: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sos1
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