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Gene

EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

Resumo

Localização citogenética
4p16.2
Coordenadas
Cromossoma 4: 5 562 439–5 708 559 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 146,1 kb
Proteína
1308 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
LBN
Transcrito MANE Select
ENST00000344408.10NM_147127.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Ellis-van Creveld e Displasia Craniectodérmica

    • Síndrome de Ellis-van CreveldAutossómica recessiva

      Uma doença associada aos genes EVC/EVC2, com membros curtos, dedos extra, tórax pequeno, alterações das unhas e dos dentes e defeitos cardíacos em mais de metade das pessoas afetadas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Recomenda-se uma avaliação cardíaca no momento do diagnóstico.

    • Disostose acrofacial de WeyersAutossómica dominante

      Uma forma mais ligeira associada aos genes EVC/EVC2, com diferenças nas unhas, nos dentes e nos dedos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como EVC2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa EVC2. EVC2 e 6 genes próximos no cromossoma 4, de 5 135 499 a 6 135 498.Cromossoma 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSTK32B: 5 051 400–5 500 994, fita diretaSTK32BEVC2: 5 562 439–5 708 559, fita inversaEVC2EVC: 5 711 172–5 814 305, fita diretaEVCCRMP1: 5 748 084–5 893 086, fita inversaCRMP1C4orf50: 5 897 373–6 200 596, fita inversaC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, fita inversaJAKMIP1: 6 064 977–6 070 162, fita inversaDiagrama de EVC2: 22 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 22: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 37 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 5 562 439–5 563 115, 677 basesExão 21: 5 565 258–5 565 359, 102 basesExão 20: 5 568 444–5 568 640, 197 basesExão 19: 5 574 685–5 574 772, 88 basesExão 18: 5 576 240–5 576 454, 215 basesExão 17: 5 584 623–5 584 850, 228 basesExão 16: 5 615 422–5 615 544, 123 basesExão 15: 5 618 478–5 618 682, 205 basesExão 14: 5 622 537–5 622 991, 455 basesExão 13: 5 625 749–5 625 908, 160 basesExão 12: 5 628 559–5 628 734, 176 basesExão 11: 5 631 793–5 632 032, 240 basesExão 10: 5 640 514–5 640 838, 325 basesExão 9: 5 663 107–5 663 246, 140 basesExão 8: 5 665 515–5 665 649, 135 basesExão 7: 5 681 260–5 681 313, 54 basesExão 6: 5 685 370–5 685 479, 110 basesExão 5: 5 689 157–5 689 343, 187 basesExão 4: 5 691 265–5 691 333, 69 basesExão 3: 5 694 335–5 694 501, 167 basesExão 2: 5 697 593–5 697 647, 55 basesExão 1: 5 708 286–5 708 559, 274 bases22201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 146,1 kb do gene; 3927 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EVC2

351

posições em EVC2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 146,1 kb de EVC2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EVC2: EvC ciliary complex subunit 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/evc2

Vancouver

Dante Labs. Gene EVC2: EvC ciliary complex subunit 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/evc2

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