Gene
SNAI2
snail family transcriptional repressor 2
- HGNC 11094(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000019549(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6591(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 8q11.21
- Coordenadas
- Cromossoma 8: 48 917 598–48 921 429 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 3,8 kb
- Proteína
- 268 aminoácidos
- Também conhecido como
- SLUGH1, SNAIL2, SLUGH
- Símbolos anteriores
- SLUG
- Transcrito MANE Select
- ENST00000020945.4NM_003068.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise SNAI2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Síndrome de Waardenburg
Um grupo de doenças (tipos 1 a 4) que causam perda de audição e alterações da pigmentação do cabelo, da pele e dos olhos, provocadas por genes como PAX3, MITF, SOX10, EDNRB e EDN3.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como SNAI2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 3,8 kb do gene; 807 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a SNAI2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SNAI2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SNAI2: snail family transcriptional repressor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/snai2
Dante Labs. Gene SNAI2: snail family transcriptional repressor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/snai2
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas