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Gene

XYLT2

xylosyltransferase 2

Resumo

Localização citogenética
17q21.33
Coordenadas
Cromossoma 17: 50 346 126–50 361 185 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 15,1 kb
Proteína
865 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
XT-II, PXYLT2
Transcrito MANE Select
ENST00000017003.7NM_022167.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Osteogénese Imperfeita

    • Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita

  • Vitreorretinopatia

    • Síndrome Espondilo-OcularAutossómica recessiva

      A síndrome espondilo-ocular é uma associação muito rara de manifestações vertebrais e oculares, caracterizada por cataratas densas e descolamento da retina, juntamente com osteoporose generalizada e platiespondilia. Foram descritas ligeiras dismorfias craniofaciais, incluindo pescoço curto, cabeça grande e sobrancelhas proeminentes.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como XYLT2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa XYLT2. XYLT2 e 24 genes próximos no cromossoma 17, de 49 853 656 a 50 853 655.Cromossoma 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbDLX4: 49 968 588–49 974 959, fita diretaDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, fita inversaDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, fita diretaITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, fita diretaPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, fita inversaSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, fita inversaPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, fita diretaSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, fita inversaCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, fita diretaTMEM92XYLT2: 50 346 126–50 361 185, fita diretaXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, fita inversaMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, fita diretaEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, fita inversaLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, fita diretaACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, fita inversaCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, fita diretaRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, fita diretaMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, fita diretaEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, fita diretaSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, fita diretaCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, fita diretaABCC3ANKRD40: 50 693 197–50 707 920, fita inversaANKRD40LUC7L3: 50 719 565–50 756 219, fita diretaLUC7L3ANKRD40CL: 50 760 960–50 767 570, fita inversaANKRD40CLWFIKKN2: 50 834 650–50 842 353, fita diretaWFIKKN2Diagrama de XYLT2: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 50 346 126–50 346 275, 150 basesExão 2: 50 353 630–50 354 122, 493 basesExão 3: 50 354 408–50 354 583, 176 basesExão 4: 50 354 854–50 355 056, 203 basesExão 5: 50 355 501–50 355 581, 81 basesExão 6: 50 355 781–50 355 997, 217 basesExão 7: 50 356 085–50 356 261, 177 basesExão 8: 50 356 511–50 356 773, 263 basesExão 9: 50 357 057–50 357 252, 196 basesExão 10: 50 358 207–50 358 540, 334 basesExão 11: 50 359 969–50 361 185, 1217 bases12345678910115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 15,1 kb do gene; 2598 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê XYLT2

4

posições em XYLT2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 15,1 kb de XYLT2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene XYLT2: xylosyltransferase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/xylt2

Vancouver

Dante Labs. Gene XYLT2: xylosyltransferase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/xylt2

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