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Gene

CSGALNACT1

chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1

Resumo

Localização citogenética
8p21.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 19 404 161–19 757 277 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 353,1 kb
Proteína
532 aminoácidos
Também conhecido como
CSGalNAcT-1, FLJ11264, ChGn
Transcrito MANE Select
ENST00000692225.2NM_001354483.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CSGALNACT1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CSGALNACT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa CSGALNACT1. CSGALNACT1 e 4 genes próximos no cromossoma 8, de 19 051 044 a 20 110 394.Cromossoma 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbPSD3: 18 527 303–19 084 730, fita inversaPSD3SH2D4A: 19 313 312–19 406 660, fita diretaSH2D4ACSGALNACT1: 19 404 161–19 757 277, fita inversaCSGALNACT1INTS10: 19 817 147–19 857 714, fita diretaINTS10LPL: 19 901 717–19 967 653, fita diretaLPLDiagrama de CSGALNACT1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 19 404 161–19 406 069, 1909 basesExão 8: 19 408 613–19 408 694, 82 basesExão 7: 19 418 656–19 418 750, 95 basesExão 6: 19 420 340–19 420 518, 179 basesExão 5: 19 439 830–19 439 931, 102 basesExão 4: 19 458 426–19 458 642, 217 basesExão 3: 19 505 201–19 506 130, 930 basesExão 2: 19 601 771–19 601 865, 95 basesExão 1: 19 757 186–19 757 277, 92 bases9515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 353,1 kb do gene; 1599 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CSGALNACT1

7

posições em CSGALNACT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 353,1 kb de CSGALNACT1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CSGALNACT1: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/csgalnact1

Vancouver

Dante Labs. Gene CSGALNACT1: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/csgalnact1

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