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Gene

FKBP6

FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)

Resumo

Localização citogenética
7q11.23
Coordenadas
Cromossoma 7: 73 328 161–73 358 625 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 30,5 kb
Proteína
327 aminoácidos
Também conhecido como
PPIase, FKBP36
Transcrito MANE Select
ENST00000252037.5NM_003602.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Infertilidade masculina

    • A incapacidade de o homem fecundar um óvulo após um período determinado de relações sexuais sem proteção. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como FKBP6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa FKBP6. FKBP6 e 21 genes próximos no cromossoma 7, de 72 843 393 a 73 843 392.Cromossoma 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.373 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbPOM121: 72 879 349–72 951 440, fita diretaPOM121TRIM74: 72 959 485–72 969 466, fita inversaTRIM74SPDYE8: 73 019 719–73 029 766, fita inversaSPDYE8SPDYE11: 73 047 862–73 057 911, fita inversaSPDYE11SPDYE9: 73 075 972–73 086 038, fita inversaSPDYE9SPDYE10: 73 104 008–73 155 431, fita inversaSPDYE10NSUN5: 73 302 516–73 308 867, fita inversaNSUN5TRIM50: 73 312 536–73 328 082, fita inversaTRIM50FKBP6: 73 328 161–73 358 625, fita diretaFKBP6FZD9: 73 433 778–73 436 120, fita diretaFZD9BAZ1B: 73 440 406–73 522 293, fita inversaBAZ1BBCL7B: 73 536 355–73 558 017, fita inversaBCL7BTBL2: 73 567 537–73 578 791, fita inversaTBL2MLXIPL: 73 593 194–73 624 575, fita inversaMLXIPLVPS37D: 73 667 831–73 682 024, fita diretaVPS37DDNAJC30: 73 680 918–73 683 453, fita inversaDNAJC30BUD23: 73 683 161–73 698 228, fita diretaBUD23STX1A: 73 699 205–73 719 706, fita inversaSTX1AABHD11: 73 736 091–73 738 864, fita inversaABHD11CLDN3: 73 768 997–73 770 270, fita inversaCLDN3CLDN4: 73 799 542–73 832 690, fita diretaCLDN4METTL27: 73 832 679–73 842 540, fita inversaMETTL27Diagrama de FKBP6: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 73 328 161–73 328 485, 325 basesExão 2: 73 328 575–73 328 692, 118 basesExão 3: 73 329 360–73 329 449, 90 basesExão 4: 73 330 150–73 330 352, 203 basesExão 5: 73 331 657–73 331 776, 120 basesExão 6: 73 340 638–73 340 832, 195 basesExão 7: 73 341 273–73 341 382, 110 basesExão 8: 73 342 807–73 342 899, 93 basesExão 9: 73 358 181–73 358 625, 445 bases1595′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 30,5 kb do gene; 984 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FKBP6

5

posições em FKBP6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 30,5 kb de FKBP6, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FKBP6: FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fkbp6

Vancouver

Dante Labs. Gene FKBP6: FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fkbp6

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