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Gene

B4GALNT1

beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1

Resumo

Localização citogenética
12q13.3
Coordenadas
Cromossoma 12: 57 623 409–57 633 201 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 9,8 kb
Proteína
533 aminoácidos
Também conhecido como
beta1-4GalNAc-T
Símbolos anteriores
GALGT, SPG26
Transcrito MANE Select
ENST00000341156.9NM_001478.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Paraplegia Espástica Hereditária

      • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

        Um de 66 genes ligados a este

        Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

        • O ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como B4GALNT1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa B4GALNT1. B4GALNT1 e 35 genes próximos no cromossoma 12, de 57 128 305 a 58 128 304.Cromossoma 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbSTAT6: 57 095 403–57 132 139, fita inversaSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, fita diretaLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, fita diretaNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, fita diretaCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, fita inversaCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, fita inversaSTAC3: 57 249 609–57 296 484, fita inversaR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, fita inversaR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, fita diretaINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, fita diretaINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, fita diretaGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, fita inversaMARS1: 57 475 445–57 517 702, fita diretaDDIT3: 57 516 584–57 523 630, fita inversaDDIT3: 57 517 712–57 520 480, fita inversaMBD6: 57 520 710–57 530 614, fita diretaMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, fita inversaDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, fita diretaPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, fita diretaDTX3: 57 604 484–57 609 804, fita diretaDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, fita diretaARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, fita diretaB4GALNT1: 57 623 409–57 633 201, fita inversaB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, fita diretaOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, fita inversaAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, fita diretaTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, fita inversaCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, fita diretaCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, fita inversaMETTL1: 57 768 471–57 772 131, fita inversaEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, fita direta: 57 772 660–57 797 554, fita diretaTSFM: 57 782 731–57 828 655, fita diretaTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, fita inversaAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, fita inversaCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, fita diretaATP23Diagrama de B4GALNT1: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 57 623 409–57 626 961, 3553 basesExão 10: 57 627 618–57 627 858, 241 basesExão 9: 57 628 122–57 628 262, 141 basesExão 8: 57 628 713–57 628 903, 191 basesExão 7: 57 629 048–57 629 146, 99 basesExão 6: 57 630 152–57 630 332, 181 basesExão 5: 57 630 478–57 630 518, 41 basesExão 4: 57 630 980–57 631 086, 107 basesExão 3: 57 631 200–57 631 364, 165 basesExão 2: 57 631 915–57 632 133, 219 basesExão 1: 57 632 772–57 633 201, 430 bases11109876543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,4 kb dos 9,8 kb do gene; 1602 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de B4GALNT1

    15

    posições em B4GALNT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 9,8 kb de B4GALNT1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a B4GALNT1

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que B4GALNT1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene B4GALNT1: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/b4galnt1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene B4GALNT1: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/b4galnt1

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