Gene
TSHB
thyroid stimulating hormone subunit beta
- HGNC 12372(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000134200(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7252(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 115 029 826–115 034 302 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 4,5 kb
- Proteína
- 138 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000256592.3NM_000549.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Hipotiroidismo congénito
Uma deficiência de hormonas da tiroide presente desde o nascimento.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Cancro da Tiroide
- Hipotiroidismo
Níveis anormalmente baixos de hormonas tiroideias.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Doença da Glândula Tiroideia
Uma doença que afeta a glândula tiroideia.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como TSHB está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,5 kb dos 4,5 kb do gene; 417 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TSHB
8
posições em TSHB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 4,5 kb de TSHB, incluindo os intrões, e não apenas os 0,5 kb de exões.
Características associadas a TSHB
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TSHB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Underactive thyroid
- Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Small thyroid gland
- Increased circulating prolactin concentration
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Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Attention deficit
- Clumsiness
- Lethargy
- Depression
- Intellectual disability
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TSHB: thyroid stimulating hormone subunit beta. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tshb
Dante Labs. Gene TSHB: thyroid stimulating hormone subunit beta [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tshb
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