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Gene

CANT1

calcium activated nucleotidase 1

Resumo

Localização citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 78 991 716–79 009 764 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 18 kb
Proteína
401 aminoácidos
Também conhecido como
SHAPY, SCAN-1
Transcrito MANE Select
ENST00000392446.10NM_001159773.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CANT1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CANT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa CANT1. CANT1 e 9 genes próximos no cromossoma 17, de 78 500 740 a 79 500 739.Cromossoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.378,6 Mb78,8 Mb79 Mb79,2 Mb79,4 MbDNAH17: 78 423 697–78 577 396, fita inversaDNAH17CYTH1: 78 674 048–78 782 329, fita inversaCYTH1USP36: 78 787 381–78 841 441, fita inversaUSP36TIMP2: 78 852 977–78 925 396, fita inversaTIMP2CEP295NL: 78 890 579–78 903 217, fita inversaCEP295NLLGALS3BP: 78 970 308–78 979 969, fita inversaLGALS3BPCANT1: 78 991 716–79 009 764, fita inversaCANT1C1QTNF1: 79 022 729–79 049 788, fita diretaC1QTNF1ENGASE: 79 074 770–79 091 967, fita diretaENGASERBFOX3: 79 089 345–79 611 317, fita inversaRBFOX3Diagrama de CANT1: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 78 991 716–78 993 920, 2205 basesExão 4: 78 995 018–78 995 221, 204 basesExão 3: 78 996 992–78 997 644, 653 basesExão 2: 78 997 840–78 997 963, 124 basesExão 1: 79 009 664–79 009 764, 101 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 18 kb do gene; 1206 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CANT1

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posições em CANT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 18 kb de CANT1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CANT1: calcium activated nucleotidase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cant1

Vancouver

Dante Labs. Gene CANT1: calcium activated nucleotidase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cant1

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