Gene
MYMX
myomixer, myoblast fusion factor
- HGNC 52391(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000262179(abre num novo separador)
- Gene NCBI 101929726(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6p21.1
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 44 216 926–44 218 234 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 1,3 kb
- Proteína
- 84 aminoácidos
- Também conhecido como
- MINION
- Transcrito MANE Select
- ENST00000573382.3NM_001315494.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como MYMX está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,8 kb dos 1,3 kb do gene; 255 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MYMX
2
posições em MYMX onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 1,3 kb de MYMX, incluindo os intrões, e não apenas os 0,8 kb de exões.
Características associadas a MYMX
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MYMX pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Decreased facial expressions
- Deep bite
- Dental crowding
- Downturned corners of mouth
- High, narrow palate
- Hooded upper eyelid
- Little lower jaw
- Long philtrum
Mostrar mais 17 características
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Weakness of facial musculature
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
- Bell's palsy
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Nasal tip, upturned
- Pierre-Robin sequence
- Short nose
- Abnormality of septum of nose
- Abnormally small head
- Cleft palate
- High palate
- Retraction of the tongue
- Velopharyngeal incompetence
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MYMX: myomixer, myoblast fusion factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mymx
Dante Labs. Gene MYMX: myomixer, myoblast fusion factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mymx
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