Trăsătură
Intellectual disability
The term intellectual disability or intellectual developmental disorder is used to describe significantly sub-average intellectual and adaptive functioning based on clinical assessment and as measured by individually administered, appropriately normed, standardized and validated tests of intellectual functioning and adaptive behavior, with onset during the developmental period from infancy through adolescence.
Rezumat
- Denumit și
- Low intelligence, Mental deficiency, Poor school performance, Nonprogressive intellectual disability
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Intellectual disability, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu1.647 de gene asociate cu Intellectual disability
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Intellectual disability. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTG1actin gamma 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ACTL6Bactin like 6B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALX1ALX homeobox 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANK3ankyrin 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AQP4aquaporin 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARXaristaless related homeobox | Întotdeauna | În 8 de afecțiuni |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATN1atrophin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 1.607 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| B9D1B9 domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BCORBCL6 corepressor | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CASP2caspase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CDH15cadherin 15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CEP104centrosomal protein 104 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CEP152centrosomal protein 152 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CEP290centrosomal protein 290 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| CEP295centrosomal protein 295 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CEP57centrosomal protein 57 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CEP63centrosomal protein 63 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CERT1ceramide transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CHKBcholine kinase beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COASYCoenzyme A synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPEcarboxypeptidase E | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRADDCARD and death domain containing adaptor protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CTNNB1catenin beta 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| CTSAcathepsin A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CUL4Bcullin 4B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CUX2cut like homeobox 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DLG4discs large MAGUK scaffold protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNM1dynamin 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DYMdymeclin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EEDembryonic ectoderm development | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC5exosome component 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FBXO31F-box protein 31 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXO7F-box protein 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| FMN2formin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FOXP1forkhead box P1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GATMglycine amidinotransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GDI1GDP dissociation inhibitor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GLB1galactosidase beta 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HAX1HCLS1 associated protein X-1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HMGB3high mobility group box 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IMPA1inositol monophosphatase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KIF1Akinesin family member 1A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KIF4Akinesin family member 4A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIFBPkinesin family binding protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KLHL15kelch like family member 15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LAGE3L antigen family member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LINS1lines homolog 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LSSlanosterol synthase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MAGT1magnesium transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MANBAmannosidase beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAST3microtubule associated serine/threonine kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCPH1microcephalin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| MED12mediator complex subunit 12 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED23mediator complex subunit 23 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED27mediator complex subunit 27 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MID2midline 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NCDNneurochondrin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NFIBnuclear factor I B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NGLY1N-glycanase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NUP107nucleoporin 107 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUP37nucleoporin 37 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OPHN1oligophrenin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OXR1oxidation resistance 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PHF21APHD finger protein 21A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PHF8PHD finger protein 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PLK4polo like kinase 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PLP1proteolipid protein 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRR12proline rich 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| QRICH1glutamine rich 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RALARAS like proto-oncogene A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RARBretinoic acid receptor beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RFX7regulatory factor X7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RRP7Aribosomal RNA processing 7 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SERAC1serine active site containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SETD5SET domain containing 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Întotdeauna | În 9 de afecțiuni |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNX14sorting nexin 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPENspen family transcriptional repressor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SYPsynaptophysin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TECRtrans-2,3-enoyl-CoA reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TELO2telomere maintenance 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| THOC6THO complex subunit 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TLK2tousled like kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNIKTRAF2 and NCK interacting kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNPO2transportin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TP53tumor protein p53 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TPRKBTP53RK binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TUBBtubulin beta class I | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TUSC3tumor suppressor candidate 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDFY3WD repeat and FYVE domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR26WD repeat domain 26 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WDR37WD repeat domain 37 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR62WD repeat domain 62 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZC3H14zinc finger CCCH-type containing 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AGAaspartylglucosaminidase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ANK1ankyrin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| APPamyloid beta precursor protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATRATR checkpoint kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATRIPATR interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CD96CD96 molecule | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CENPEcentromere protein E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP41centrosomal protein 41 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DMXL2Dmx like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCBFA complementation group B | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 8 de afecțiuni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXE1forkhead box E1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPC4glypican 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GUSBglucuronidase beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| HHAThedgehog acyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KATNIPkatanin interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF7kinesin family member 7 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MVKmevalonate kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYO5Amyosin VA | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NINninein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NPHP1nephrocystin 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NTNG1netrin G1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUP85nucleoporin 85 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PAX6paired box 6 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PCNTpericentrin | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PDPNpodoplanin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PHF6PHD finger protein 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMKprotein O-mannose kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Foarte des (80–99%) | În 9 de afecțiuni |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RELNreelin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNF125ring finger protein 125 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SATB1SATB homeobox 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SATB2SATB homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SKISKI proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMAD4SMAD family member 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SOSTsclerostin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SP7Sp7 transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| SYT14synaptotagmin 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TATtyrosine aminotransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TBL2transducin beta like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| TCF4transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCTN1tectonic family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCTN2tectonic family member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TERCtelomerase RNA component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| THOC2THO complex subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAIPTRAF interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR81WD repeat domain 81 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WNT7BWnt family member 7B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADCY3adenylate cyclase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANO1anoctamin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ARSIarylsulfatase family member I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASLargininosuccinate lyase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDH2cadherin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Des (30–79%) | În 7 de afecțiuni |
| CEP83centrosomal protein 83 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLDN1claudin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTHcystathionine gamma-lyase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CUX1cut like homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 7 de afecțiuni |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYSdihydropyrimidinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFNB1ephrin B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCCFA complementation group C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCD2FA complementation group D2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCEFA complementation group E | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCFFA complementation group F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Des (30–79%) | În 8 de afecțiuni |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXG1forkhead box G1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXH1forkhead box H1 | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GANgigaxonin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GAS1growth arrest specific 1 | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| GATA6GATA binding protein 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GCKglucokinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GKglycerol kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| GLYCTKglycerate kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GNAQG protein subunit alpha q | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GNASGNAS complex locus | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GSSglutathione synthetase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFNGinterferon gamma | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| INSinsulin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INSRinsulin receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IPO8importin 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF15kinesin family member 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLHL7kelch like family member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KYNUkynureninase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LBRlamin B receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIG4DNA ligase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNB2lamin B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEMFnuclear export mediator factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NF1neurofibromin 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| NFIAnuclear factor I A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NUP54nucleoporin 54 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCDH19protocadherin 19 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PODXLpodocalyxin like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RAD51CRAD51 paralog C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| RETret proto-oncogene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF213ring finger protein 213 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF220ring finger protein 220 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Des (30–79%) | În 7 de afecțiuni |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SIX3SIX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 7 de afecțiuni |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPRsepiapterin reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STSsteroid sulfatase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SYT1synaptotagmin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAOK1TAO kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCP1t-complex 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| TKTtransketolase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR45WD repeat domain 45 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WT1WT1 transcription factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 7 de afecțiuni |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADRA2Badrenoceptor alpha 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALX4ALX homeobox 4 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANO10anoctamin 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BTDbiotinidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC45cell division cycle 45 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC6cell division cycle 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP19centrosomal protein 19 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNTN2contactin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRXcone-rod homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSTBcystatin B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNND2catenin delta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOLKdolichol kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSG4desmoglein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUOX2dual oxidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXI1forkhead box I1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXP2forkhead box P2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAAalpha glucosidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALK1galactokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GHRgrowth hormone receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLRBglycine receptor beta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPC6glypican 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPHNgephyrin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF21Akinesin family member 21A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT81keratin 81 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT83keratin 83 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT86keratin 86 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LCA5lebercilin LCA5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHX1LIM homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHX4LIM homeobox 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIG3DNA ligase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRRK1leucine rich repeat kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH1notch receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NXNnucleoredoxin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PAX3paired box 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PEPDpeptidase D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRDM12PR/SET domain 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPH2peripherin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSEN1presenilin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSEN2presenilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTCH2patched 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RAPGEF2Rap guanine nucleotide exchange factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRASRAS related | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SAMD12sterile alpha motif domain containing 12 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A1solute carrier family 1 member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCF12transcription factor 12 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TGthyroglobulin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNRC6Atrinucleotide repeat containing adaptor 6A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TPOthyroid peroxidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TULP1TUB like protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TYMPthymidine phosphorylase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WNT5AWnt family member 5A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YEATS2YEATS domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FLGfilaggrin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MSX2msh homeobox 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MYRFmyelin regulatory factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS19ribosomal protein S19 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPASTspastin | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STARD7StAR related lipid transfer domain containing 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TLR3toll like receptor 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALX3ALX homeobox 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APTXaprataxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AQP2aquaporin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARG1arginase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARSAarylsulfatase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CERS1ceramide synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CICcapicua transcriptional repressor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTSDcathepsin D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCXdoublecortin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DMPKDM1 protein kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EFHC1EF-hand domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EMDemerin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FOLR1folate receptor alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FRG1FSHD region gene 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLDCglycine decarboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLUD1glutamate dehydrogenase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPR88G protein-coupled receptor 88 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HCFC1host cell factor C1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HNMThistamine N-methyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KANK1KN motif and ankyrin repeat domains 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF14kinesin family member 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LHX3LIM homeobox 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MADDMAP kinase activating death domain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAOAmonoamine oxidase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPImannose phosphate isomerase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NBNnibrin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NLGN3neuroligin 3 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NTNG2netrin G2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NUP62nucleoporin 62 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OTCornithine transcarbamylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAX2paired box 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCpyruvate carboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRODH2proline dehydrogenase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTCHD1patched domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RORARAR related orphan receptor A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SACSsacsin molecular chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCN2transcobalamin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TK2thymidine kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| USP27Xubiquitin specific peptidase 27 X-linked | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni