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Gene

UBR1

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1

Resumo

Localização citogenética
15q15.2
Coordenadas
Cromossoma 15: 42 942 897–43 106 038 (GRCh38)
Exões
47 exões ao longo de 163,1 kb
Proteína
1749 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000290650.9NM_174916.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Johanson-Blizzard

    • Autossómica recessiva

      Doença recessiva causada por alterações no gene UBR1, caracterizada por perda auditiva neurossensorial congénita, insuficiência pancreática exócrina, subdesenvolvimento das asas do nariz e outras manifestações.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite iniciar precocemente a substituição das enzimas pancreáticas e o apoio auditivo.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como UBR1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa UBR1. UBR1 e 19 genes próximos no cromossoma 15, de 42 524 468 a 43 524 467.Cromossoma 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSNAP23: 42 491 233–42 545 358, fita diretaSNAP23: 42 497 395–42 548 786, fita inversaLRRC57: 42 534 627–42 548 802, fita inversaLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, fita diretaHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, fita diretaSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, fita inversaCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, fita inversaTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 038, fita inversaUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, fita diretaTMEM62: 43 179 715–43 206 481, fita inversaCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, fita diretaCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, fita inversaEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 933, fita inversaTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, fita inversaTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, fita inversaLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, fita diretaMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, fita inversaZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, fita diretaTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, fita inversaTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, fita diretaMAP1ADiagrama de UBR1: 47 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 43: 1 local conhecido associado a doençaExão 41: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 47: 42 942 897–42 945 470, 2574 basesExão 46: 42 950 262–42 950 363, 102 basesExão 45: 42 952 278–42 952 448, 171 basesExão 44: 42 958 013–42 958 090, 78 basesExão 43: 42 960 645–42 960 701, 57 basesExão 42: 42 963 935–42 964 043, 109 basesExão 41: 42 966 153–42 966 286, 134 basesExão 40: 42 970 520–42 970 607, 88 basesExão 39: 42 976 717–42 976 867, 151 basesExão 38: 42 977 880–42 977 947, 68 basesExão 37: 42 983 897–42 983 993, 97 basesExão 36: 42 984 887–42 984 942, 56 basesExão 35: 42 988 819–42 988 967, 149 basesExão 34: 42 990 030–42 990 120, 91 basesExão 33: 42 998 168–42 998 265, 98 basesExão 32: 43 002 555–43 002 704, 150 basesExão 31: 43 003 837–43 003 930, 94 basesExão 30: 43 007 079–43 007 284, 206 basesExão 29: 43 015 688–43 015 869, 182 basesExão 28: 43 017 095–43 017 181, 87 basesExão 27: 43 021 275–43 021 375, 101 basesExão 26: 43 022 702–43 022 801, 100 basesExão 25: 43 024 829–43 024 983, 155 basesExão 24: 43 025 381–43 025 429, 49 basesExão 23: 43 026 561–43 026 663, 103 basesExão 22: 43 027 776–43 027 828, 53 basesExão 21: 43 029 944–43 030 068, 125 basesExão 20: 43 032 568–43 032 631, 64 basesExão 19: 43 036 178–43 036 279, 102 basesExão 18: 43 036 528–43 036 593, 66 basesExão 17: 43 037 773–43 037 883, 111 basesExão 16: 43 038 171–43 038 232, 62 basesExão 15: 43 043 215–43 043 395, 181 basesExão 14: 43 047 161–43 047 289, 129 basesExão 13: 43 048 392–43 048 491, 100 basesExão 12: 43 054 742–43 054 899, 158 basesExão 11: 43 056 344–43 056 442, 99 basesExão 10: 43 058 341–43 058 429, 89 basesExão 9: 43 059 085–43 059 192, 108 basesExão 8: 43 059 702–43 059 825, 124 basesExão 7: 43 060 052–43 060 114, 63 basesExão 6: 43 067 898–43 068 036, 139 basesExão 5: 43 070 795–43 070 925, 131 basesExão 4: 43 074 979–43 075 089, 111 basesExão 3: 43 082 638–43 082 716, 79 basesExão 2: 43 085 984–43 086 240, 257 basesExão 1: 43 105 942–43 106 038, 97 bases474540353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,7 kb dos 163,1 kb do gene; 5250 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê UBR1

17

posições em UBR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 163,1 kb de UBR1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene UBR1: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ubr1

Vancouver

Dante Labs. Gene UBR1: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ubr1

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