Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

KDSR

3-ketodihydrosphingosine reductase

Resumo

Localização citogenética
18q21.33
Coordenadas
Cromossoma 18: 63 327 726–63 367 206 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 39,5 kb
Proteína
332 aminoácidos
Também conhecido como
DHSR, SDR35C1
Símbolos anteriores
FVT1
Transcrito MANE Select
ENST00000645214.2NM_002035.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita

    • Queratodermia palmoplantar hereditária

      Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.

  • Trombocitopenias Hereditárias

    • Trombocitopenia Hereditária

      Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.

Como KDSR está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa KDSR. KDSR e 10 genes próximos no cromossoma 18, de 62 847 466 a 63 847 465.Cromossoma 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbPHLPP1: 62 715 424–62 980 433, fita diretaPHLPP1BCL2: 63 123 346–63 320 215, fita inversaBCL2KDSR: 63 327 726–63 367 206, fita inversaKDSRVPS4B: 63 389 119–63 422 521, fita inversaVPS4BSERPINB5: 63 476 817–63 505 085, fita diretaSERPINB5SERPINB12: 63 542 369–63 569 329, fita diretaSERPINB12SERPINB13: 63 586 654–63 604 639, fita diretaSERPINB13SERPINB4: 63 637 259–63 644 263, fita inversaSERPINB4SERPINB11: 63 647 579–63 726 432, fita diretaSERPINB11SERPINB3: 63 652 584–63 661 893, fita inversaSERPINB3SERPINB7: 63 752 935–63 805 376, fita diretaSERPINB7Diagrama de KDSR: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 18Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 63 327 726–63 331 901, 4176 basesExão 9: 63 335 257–63 335 358, 102 basesExão 8: 63 338 800–63 338 883, 84 basesExão 7: 63 344 410–63 344 493, 84 basesExão 6: 63 350 888–63 351 079, 192 basesExão 5: 63 355 204–63 355 299, 96 basesExão 4: 63 355 498–63 355 563, 66 basesExão 3: 63 359 736–63 359 792, 57 basesExão 2: 63 362 779–63 362 868, 90 basesExão 1: 63 367 011–63 367 206, 196 bases10864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 39,5 kb do gene; 999 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KDSR

4

posições em KDSR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 39,5 kb de KDSR, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a KDSR

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KDSR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KDSR: 3-ketodihydrosphingosine reductase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kdsr

Vancouver

Dante Labs. Gene KDSR: 3-ketodihydrosphingosine reductase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kdsr

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test