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Gene

EXT1

exostosin glycosyltransferase 1

Resumo

Localização citogenética
8q24.11
Coordenadas
Cromossoma 8: 117 794 490–118 111 826 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 317,3 kb
Proteína
746 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
ttv
Símbolos anteriores
LGCR, LGS
Transcrito MANE Select
ENST00000378204.7NM_000127.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Osteocondromas Múltiplos Hereditários

    • Autossómica dominante

      Uma condição causada principalmente por variantes em EXT1 ou EXT2, em que se desenvolvem crescimentos ósseos benignos, revestidos por cartilagem, nas extremidades dos ossos longos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite a monitorização de problemas de crescimento e do pequeno risco ao longo da vida (cerca de 2 a 5%) de um osteocondroma se transformar em condrossarcoma.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como EXT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa EXT1. EXT1 e 2 genes próximos no cromossoma 8, de 117 453 158 a 118 453 157.Cromossoma 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 Mb118,4 MbMED30: 117 520 699–117 540 469, fita diretaMED30EXT1: 117 794 490–118 111 826, fita inversaEXT1SAMD12: 118 189 455–118 622 112, fita inversaSAMD12Diagrama de EXT1: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 11: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 31 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 168 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 117 794 490–117 799 897, 5408 basesExão 10: 117 804 722–117 804 893, 172 basesExão 9: 117 807 217–117 807 377, 161 basesExão 8: 117 812 872–117 812 961, 90 basesExão 7: 117 818 435–117 818 530, 96 basesExão 6: 117 819 676–117 819 794, 119 basesExão 5: 117 822 465–117 822 597, 133 basesExão 4: 117 830 230–117 830 349, 120 basesExão 3: 117 835 444–117 835 551, 108 basesExão 2: 117 837 108–117 837 201, 94 basesExão 1: 118 110 085–118 111 826, 1742 bases1110864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,2 kb dos 317,3 kb do gene; 2241 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EXT1

397

posições em EXT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 317,3 kb de EXT1, incluindo os intrões, e não apenas os 8,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EXT1: exostosin glycosyltransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ext1

Vancouver

Dante Labs. Gene EXT1: exostosin glycosyltransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ext1

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