Gene
KRT86
keratin 86
- HGNC 6463↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000170442↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3892↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q13
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 52 274 645–52 309 163 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 34,5 kb
- Proteína
- 486 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- MNX, Hb6
- Símbolos anteriores
- KRTHB6
- Transcrito MANE Select
- ENST00000423955.7NM_001320198.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Hipotricose hereditária, cabelo lanoso e monilétrix
- MonilétrixAutossómica dominante
Cabelo com nódulos em forma de contas, frágil e que parte facilmente, causado por variantes da queratina do cabelo.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como KRT86 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 34,5 kb do gene; 1461 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê KRT86
1
posição em KRT86 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
1 delas (100%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 34,5 kb de KRT86, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
Características associadas a KRT86
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KRT86 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KRT86: keratin 86. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/krt86
Dante Labs. Gene KRT86: keratin 86 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/krt86
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