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Gene

RAB23

RAB23, member RAS oncogene family

Resumo

Localização citogenética
6p12.1-p11.2
Coordenadas
Cromossoma 6: 57 186 992–57 222 307 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 35,3 kb
Proteína
237 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000468148.6NM_016277.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Craniossinostose Sindrómica

    • Doenças que associam o encerramento precoce das suturas do crânio a outras características, incluindo as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 e ERF.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico precoce permite a cirurgia atempada e a monitorização do crescimento da cabeça, da visão e da audição; formas mais ligeiras, como a síndrome de Muenke, podem não ser reconhecidas em adultos, o que é relevante para o planeamento familiar.

Como RAB23 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa RAB23. RAB23 e 6 genes próximos no cromossoma 6, de 56 704 650 a 57 704 649.Cromossoma 66p12.1-p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbDST: 56 457 981–56 955 274, fita inversaDSTBEND6: 56 954 805–57 027 980, fita diretaBEND6KIAA1586: 57 046 525–57 086 397, fita diretaKIAA1586ZNF451: 57 086 844–57 170 305, fita diretaZNF451BAG2: 57 172 272–57 189 833, fita diretaBAG2RAB23: 57 186 992–57 222 307, fita inversaRAB23PRIM2: 57 221 513–57 647 924, fita diretaPRIM2Diagrama de RAB23: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 57 186 992–57 190 600, 3609 basesExão 6: 57 193 842–57 193 934, 93 basesExão 5: 57 194 770–57 194 852, 83 basesExão 4: 57 196 450–57 196 606, 157 basesExão 3: 57 207 628–57 207 713, 86 basesExão 2: 57 210 226–57 210 445, 220 basesExão 1: 57 221 726–57 222 307, 582 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,8 kb dos 35,3 kb do gene; 714 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RAB23

33

posições em RAB23 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 35,3 kb de RAB23, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RAB23: RAB23, member RAS oncogene family. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rab23

Vancouver

Dante Labs. Gene RAB23: RAB23, member RAS oncogene family [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rab23

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