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Gene

GAN

gigaxonin

Resumo

Localização citogenética
16q23.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 81 314 962–81 390 809 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 75,8 kb
Proteína
597 aminoácidos
Também conhecido como
GAN1, KLHL16, GIG
Transcrito MANE Select
ENST00000648994.2NM_022041.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa GAN ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como GAN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa GAN. GAN e 12 genes próximos no cromossoma 16, de 80 852 886 a 81 852 885.Cromossoma 1616q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.381 Mb81,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb: 80 828 736–81 006 894, fita inversaCMC2: 80 966 448–81 020 270, fita inversaCMC2CENPN: 81 006 506–81 033 558, fita diretaCENPN: 81 022 316–81 096 284, fita inversaATMIN: 81 035 809–81 047 350, fita diretaC16orf46: 81 053 195–81 077 267, fita inversaC16orf46: 81 053 587–81 096 296, fita inversaGCSH: 81 078 232–81 096 426, fita inversaGCSHPKD1L2: 81 100 875–81 220 370, fita inversaPKD1L2BCO1: 81 238 576–81 291 226, fita diretaBCO1GAN: 81 314 962–81 390 809, fita diretaGANCMIP: 81 444 800–81 711 762, fita diretaCMIPPLCG2: 81 738 248–81 962 685, fita diretaPLCG2Diagrama de GAN: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 81 314 962–81 315 280, 319 basesExão 2: 81 351 583–81 351 697, 115 basesExão 3: 81 354 405–81 354 755, 351 basesExão 4: 81 356 785–81 357 002, 218 basesExão 5: 81 357 810–81 357 931, 122 basesExão 6: 81 362 499–81 362 611, 113 basesExão 7: 81 363 794–81 363 943, 150 basesExão 8: 81 364 974–81 365 110, 137 basesExão 9: 81 365 350–81 365 478, 129 basesExão 10: 81 377 219–81 377 328, 110 basesExão 11: 81 377 415–81 390 809, 13 395 bases1246810115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 15,2 kb dos 75,8 kb do gene; 1794 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GAN

51

posições em GAN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 75,8 kb de GAN, incluindo os intrões, e não apenas os 15,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GAN: gigaxonin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gan

Vancouver

Dante Labs. Gene GAN: gigaxonin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gan

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