Gene
IGF1
insulin like growth factor 1
- HGNC 5464(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000017427(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3479(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q23.2
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 102 395 874–102 480 563 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 84,7 kb
- Proteína
- 153 aminoácidos
- Também conhecido como
- IGF1A, IGFI, IGF-I, IGF
- Transcrito MANE Select
- ENST00000337514.11NM_000618.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Insensibilidade à Hormona do Crescimento e Perturbações do Eixo IGF-1
- Síndrome de insensibilidade à hormona do crescimento
Baixa estatura com hormona do crescimento normal ou elevada mas IGF-1 baixo, incluindo a síndrome de Laron (defeitos em GHR), IGF1, IGFALS e IGF1R, e deficiência de STAT5B com desregulação imunitária.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O IGF-1 recombinante (mecasermina) pode melhorar o crescimento em algumas formas; a deficiência de STAT5B também requer acompanhamento imunitário e pulmonar.
Como IGF1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,3 kb dos 84,7 kb do gene; 462 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a IGF1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IGF1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the mouth
- Delayed eruption of teeth
- Boxer's nasal deformity
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
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Growth abnormality
- Decreased body weight
- Growth delay as children
- Prenatal growth deficiency
- Short stature
- Faltering weight
- Severe growth delay in children
- Severe prenatal growth deficiency
- Small for gestational age
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Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene IGF1: insulin like growth factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/igf1
Dante Labs. Gene IGF1: insulin like growth factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/igf1
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