Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

PNPLA2

patatin like domain 2, triacylglycerol lipase

Resumo

Localização citogenética
11p15.5
Coordenadas
Cromossoma 11: 818 914–825 573 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 6,7 kb
Proteína
504 aminoácidos
Também conhecido como
desnutrin, TTS-2.2, ATGL, FP17548, iPLA2zeta
Transcrito MANE Select
ENST00000336615.9NM_020376.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença de Depósito Lisossomal

      • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

        Um de 59 genes ligados a este

        Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como PNPLA2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa PNPLA2. PNPLA2 e 38 genes próximos no cromossoma 11, de 322 244 a 1 322 243.Cromossoma 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbIFITM3: 309 010–329 475, fita inversaIFITM3B4GALNT4: 369 457–382 117, fita diretaB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, fita diretaPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, fita inversaSIGIRRANO9: 417 921–442 072, fita inversaANO9PTDSS2: 448 268–501 142, fita diretaPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, fita inversaRNH1HRAS: 532 242–537 343, fita inversaHRASLRRC56: 536 841–554 925, fita diretaLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, fita inversaLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, fita diretaRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, fita diretaIRF7: 612 551–615 983, fita inversaIRF7CDHR5: 616 405–626 078, fita inversaCDHR5SCT: 626 309–627 236, fita inversaSCTDRD4: 637 269–640 706, fita diretaDRD4DEAF1: 644 220–707 118, fita inversaDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, fita diretaEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, fita diretaTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, fita diretaTALDO1GATD1: 767 061–777 507, fita inversaCEND1: 785 900–790 113, fita inversaSLC25A22: 790 474–798 321, fita inversaPANO1: 797 511–799 190, fita diretaPIDD1: 798 938–809 753, fita inversaRPLP2: 799 414–812 891, fita diretaRPLP2: 803 398–804 419, fita inversaPNPLA2: 818 914–825 573, fita diretaPNPLA2CRACR2B: 826 137–831 993, fita diretaCRACR2BCD151: 832 702–839 831, fita diretaCD151POLR2L: 837 356–842 727, fita inversaTSPAN4: 840 686–867 120, fita diretaCHID1: 866 873–915 579, fita inversaCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, fita diretaAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, fita inversaMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, fita diretaMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, fita diretaMUC5ACMUC5B: 1 223 066–1 262 172, fita diretaMUC5BTOLLIP: 1 264 771–1 310 258, fita inversaTOLLIPDiagrama de PNPLA2: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 818 914–818 958, 45 basesExão 2: 819 574–819 905, 332 basesExão 3: 821 628–821 860, 233 basesExão 4: 821 958–822 023, 66 basesExão 5: 822 397–822 606, 210 basesExão 6: 823 527–823 587, 61 basesExão 7: 823 694–823 855, 162 basesExão 8: 823 998–824 130, 133 basesExão 9: 824 314–824 436, 123 basesExão 10: 824 523–825 573, 1051 bases123456789105′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,4 kb dos 6,7 kb do gene; 1515 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê PNPLA2

    32

    posições em PNPLA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 6,7 kb de PNPLA2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a PNPLA2

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PNPLA2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PNPLA2: patatin like domain 2, triacylglycerol lipase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pnpla2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PNPLA2: patatin like domain 2, triacylglycerol lipase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pnpla2

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test