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Gene

ITGA7

integrin subunit alpha 7

Resumo

Localização citogenética
12q13.2
Coordenadas
Cromossoma 12: 55 684 568–55 707 904 (GRCh38)
Exões
25 exões ao longo de 23,3 kb
Proteína
1137 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000257879.11NM_002206.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distrofias Musculares Congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares com início à nascença ou na infância, incluindo as distroglicanopatias (como as formas associadas a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como ITGA7 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa ITGA7. ITGA7 e 42 genes próximos no cromossoma 12, de 55 196 236 a 56 196 235.Cromossoma 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 MbOR10A7: 55 221 025–55 221 975, fita diretaOR10A7OR6C74: 55 244 609–55 256 625, fita diretaOR6C74OR6C6: 55 293 988–55 296 569, fita inversaOR6C6OR6C1: 55 314 343–55 322 364, fita diretaOR6C1OR6C3: 55 330 043–55 332 687, fita diretaOR6C3OR6C75: 55 362 975–55 369 279, fita diretaOR6C75OR6C65: 55 400 529–55 401 467, fita diretaOR6C65OR6C76: 55 426 254–55 427 192, fita diretaOR6C76OR6C2: 55 444 069–55 453 347, fita diretaOR6C2OR6C70: 55 469 200–55 470 138, fita inversaOR6C70OR6C68: 55 492 378–55 493 316, fita diretaOR6C68OR6C4: 55 549 602–55 555 832, fita diretaOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, fita diretaOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, fita diretaOR10P1TMT1B: 55 681 445–55 695 748, fita diretaTMT1BITGA7: 55 684 568–55 707 904, fita inversaITGA7BLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, fita diretaBLOC1S1: 55 716 036–55 724 703, fita diretaRDH5: 55 720 367–55 724 714, fita diretaCD63: 55 723 511–55 737 367, fita inversaGDF11: 55 743 122–55 757 264, fita diretaSARNP: 55 751 195–55 817 912, fita inversaSARNP: 55 757 275–55 827 546, fita inversaORMDL2: 55 818 034–55 824 097, fita diretaORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, fita inversaDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, fita inversaPYM1: 55 901 413–55 932 618, fita inversaPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, fita diretaDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, fita inversaPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, fita diretaCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, fita diretaRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, fita diretaSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, fita diretaIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, fita diretaRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, fita diretaERBB3: 56 101 331–56 109 289, fita diretaPA2G4: 56 104 349–56 116 329, fita diretaPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, fita diretaRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, fita diretaESYT1: 56 118 250–56 150 107, fita diretaMYL6B: 56 151 966–56 159 647, fita diretaMYL6: 56 158 322–56 166 572, fita diretaMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, fita inversaDiagrama de ITGA7: 25 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 55 684 568–55 685 288, 721 basesExão 24: 55 687 971–55 688 096, 126 basesExão 23: 55 688 202–55 688 300, 99 basesExão 22: 55 688 844–55 688 957, 114 basesExão 21: 55 692 844–55 692 975, 132 basesExão 20: 55 693 141–55 693 317, 177 basesExão 19: 55 694 021–55 694 123, 103 basesExão 18: 55 694 256–55 694 330, 75 basesExão 17: 55 694 443–55 694 522, 80 basesExão 16: 55 694 615–55 694 695, 81 basesExão 15: 55 694 778–55 694 970, 193 basesExão 14: 55 695 522–55 695 637, 116 basesExão 13: 55 696 283–55 696 432, 150 basesExão 12: 55 696 899–55 697 068, 170 basesExão 11: 55 697 216–55 697 277, 62 basesExão 10: 55 697 451–55 697 546, 96 basesExão 9: 55 697 695–55 697 822, 128 basesExão 8: 55 697 938–55 698 026, 89 basesExão 7: 55 698 383–55 698 576, 194 basesExão 6: 55 698 710–55 698 917, 208 basesExão 5: 55 699 870–55 699 989, 120 basesExão 4: 55 700 899–55 701 154, 256 basesExão 3: 55 702 872–55 702 951, 80 basesExão 2: 55 703 051–55 703 178, 128 basesExão 1: 55 707 477–55 707 904, 428 bases25201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 23,3 kb do gene; 3414 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ITGA7

56

posições em ITGA7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 23,3 kb de ITGA7, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ITGA7: integrin subunit alpha 7. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/itga7

Vancouver

Dante Labs. Gene ITGA7: integrin subunit alpha 7 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/itga7

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