Característica

Abnormality of mental function

Cognitive, psychiatric, or memory anomaly.

HPO HP:0011446

Também conhecida como: Abnormality of higher mental function
Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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15 genes associados a Abnormality of mental function

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of mental function. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
APPamyloid beta precursor protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MEN1menin 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PRNPprion protein (Kanno blood group)	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PSEN1presenilin 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PSEN2presenilin 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
REEP2receptor accessory protein 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SORL1sortilin related receptor 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
YY1YY1 transcription factor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	Raramente (1–4%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal nervous system physiology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.