Gene
FOXI1
forkhead box I1
- HGNC 3815(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000168269(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2299(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q35.1
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 170 105 897–170 109 734 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 3,8 kb
- Proteína
- 378 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- FREAC6
- Símbolos anteriores
- FKHL10
- Transcrito MANE Select
- ENST00000306268.8NM_012188.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Acidose Tubular Renal
- Acidose Tubular Renal DistalAutossómica recessiva
Incapacidade hereditária dos túbulos coletores do rim para excretar ácido, causada por variantes em SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 e outros genes; algumas formas também provocam perda de audição.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
O tratamento com alcalinos pode prevenir a calcificação renal e os problemas de crescimento, e algumas formas justificam uma avaliação auditiva.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como FOXI1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,3 kb dos 3,8 kb do gene; 1137 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FOXI1
5
posições em FOXI1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 3,8 kb de FOXI1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.
Características associadas a FOXI1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FOXI1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FOXI1: forkhead box I1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/foxi1
Dante Labs. Gene FOXI1: forkhead box I1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/foxi1
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