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Gene

ANO10

anoctamin 10

Resumo

Localização citogenética
3p22.1-p21.33
Coordenadas
Cromossoma 3: 43 365 848–43 622 011 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 256,2 kb
Proteína
660 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ10375, MGC47890, SCAR10
Símbolos anteriores
TMEM16K
Transcrito MANE Select
ENST00000292246.8NM_018075.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

      • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

        Um de 57 genes ligados a este

        Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

    Hereditariedade

    Autossómica recessiva
    É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

    Como ANO10 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa ANO10. ANO10 e 5 genes próximos no cromossoma 3, de 42 993 930 a 43 993 929.Cromossoma 33p22.1-p21.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2943 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb: 42 809 446–43 055 871, fita diretaGASK1A: 42 979 087–43 067 898, fita diretaGASK1APOMGNT2: 43 079 229–43 106 098, fita inversaPOMGNT2SNRK: 43 286 510–43 424 764, fita diretaSNRKANO10: 43 365 848–43 622 011, fita inversaANO10ABHD5: 43 690 108–43 734 371, fita diretaABHD5Diagrama de ANO10: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 43 365 848–43 366 974, 1127 basesExão 12: 43 432 611–43 432 727, 117 basesExão 11: 43 549 720–43 549 848, 129 basesExão 10: 43 555 278–43 555 469, 192 basesExão 9: 43 561 220–43 561 402, 183 basesExão 8: 43 565 653–43 565 727, 75 basesExão 7: 43 574 809–43 574 864, 56 basesExão 6: 43 576 692–43 577 261, 570 basesExão 5: 43 580 353–43 580 472, 120 basesExão 4: 43 598 532–43 598 666, 135 basesExão 3: 43 600 384–43 600 581, 198 basesExão 2: 43 605 714–43 605 863, 150 basesExão 1: 43 621 909–43 622 011, 103 bases131210864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,2 kb dos 256,2 kb do gene; 1983 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ANO10

    81

    posições em ANO10 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    7 delas (8,6%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Low mappability (7 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Um genoma completo abrange todos os 256,2 kb de ANO10, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ANO10: anoctamin 10. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ano10

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ANO10: anoctamin 10 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ano10

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