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Gene

FTCD

formimidoyltransferase cyclodeaminase

Resumo

Localização citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromossoma 21: 46 136 779–46 155 579 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 18,8 kb
Proteína
541 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000397746.8NM_206965.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa FTCD ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como FTCD está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa FTCD. FTCD e 13 genes próximos no cromossoma 21, de 45 646 179 a 46 646 178.Cromossoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, fita diretaPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, fita diretaCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, fita diretaCOL6A2FTCD: 46 136 779–46 155 579, fita inversaFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, fita inversaSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, fita inversaLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, fita inversaMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, fita diretaYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, fita inversaC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, fita diretaPCNT: 46 326 288–46 326 491, fita diretaDIP2A: 46 458 841–46 572 746, fita diretaDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, fita inversaS100BPRMT2: 46 635 197–46 666 229, fita diretaPRMT2Diagrama de FTCD: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 21Exão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 46 136 779–46 137 073, 295 basesExão 13: 46 137 239–46 137 334, 96 basesExão 12: 46 138 508–46 138 646, 139 basesExão 11: 46 138 880–46 138 923, 44 basesExão 10: 46 145 417–46 145 578, 162 basesExão 9: 46 145 818–46 145 947, 130 basesExão 8: 46 146 266–46 146 327, 62 basesExão 7: 46 150 119–46 150 250, 132 basesExão 6: 46 150 388–46 150 525, 138 basesExão 5: 46 151 558–46 151 737, 180 basesExão 4: 46 151 892–46 151 980, 89 basesExão 3: 46 152 907–46 153 035, 129 basesExão 2: 46 154 149–46 154 332, 184 basesExão 1: 46 155 470–46 155 579, 110 bases141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 18,8 kb do gene; 1626 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FTCD

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posições em FTCD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 18,8 kb de FTCD, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FTCD: formimidoyltransferase cyclodeaminase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ftcd

Vancouver

Dante Labs. Gene FTCD: formimidoyltransferase cyclodeaminase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ftcd

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