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Gene

HADH

hydroxyacyl-CoA dehydrogenase

Resumo

Localização citogenética
4q25
Coordenadas
Cromossoma 4: 107 989 889–108 035 171 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 45,3 kb
Proteína
314 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
HADH1, SCHAD
Símbolos anteriores
HADHSC
Transcrito MANE Select
ENST00000309522.8NM_005327.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Perturbações do Metabolismo dos Ácidos Gordos e do Ciclo da Carnitina

    • Perturbações da Oxidação dos Ácidos Gordos e da CetogéneseAutossómica recessiva

      Um grupo de defeitos em enzimas e transportadores, incluindo as deficiências de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD e HADH, a deficiência primária de carnitina e a deficiência da translocase carnitina-acilcarnitina, que podem causar hipoglicemia, degradação muscular, problemas cardíacos e hepáticos em períodos de jejum ou doença.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite evitar jejuns prolongados, ter um plano de emergência para situações de doença e, quando aplicável, ajustar a carnitina ou o tipo de gordura da alimentação, o que pode prevenir episódios que põem a vida em risco.

  • Hiperinsulinismo

    • Adenomatose das Células InsularesAutossómica dominante

      Uma perturbação esporádica ou hereditária caracterizada pela proliferação focal ou difusa das células dos ilhéus de Langerhans no pâncreas. Resulta em hiperinsulinemia e hipoglicemia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Níveis anormalmente elevados de insulina no sangue.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como HADH está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa HADH. HADH e 4 genes próximos no cromossoma 4, de 107 512 530 a 108 512 529.Cromossoma 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbPAPSS1: 107 590 276–107 720 395, fita inversaPAPSS1SGMS2: 107 824 563–107 915 047, fita diretaSGMS2CYP2U1: 107 931 324–107 953 465, fita diretaCYP2U1HADH: 107 989 889–108 035 171, fita diretaHADHLEF1: 108 045 592–108 169 198, fita inversaLEF1Diagrama de HADH: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 107 989 889–107 990 064, 176 basesExão 2: 108 009 759–108 009 887, 129 basesExão 3: 108 014 431–108 014 588, 158 basesExão 4: 108 019 540–108 019 666, 127 basesExão 5: 108 023 474–108 023 563, 90 basesExão 6: 108 027 688–108 027 760, 73 basesExão 7: 108 033 176–108 033 292, 117 basesExão 8: 108 034 239–108 035 171, 933 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 45,3 kb do gene; 945 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HADH

34

posições em HADH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 45,3 kb de HADH, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene HADH: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hadh

Vancouver

Dante Labs. Gene HADH: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hadh

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