Gene
ZNF711
ZFX family zinc finger ZNF711
- HGNC 13128(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000147180(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7552(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq21.1
- Coordenadas
- Cromossoma X: 85 243 991–85 273 357 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 29,4 kb
- Proteína
- 807 aminoácidos
- Também conhecido como
- CMPX1, ZNF4, ZNF5, dJ75N13.1, Zfp711, MRX97
- Símbolos anteriores
- ZNF6, MRX65
- Transcrito MANE Select
- ENST00000674551.1NM_001330574.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Epilepsia (Painel Completo)
- Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa Ligada ao Cromossoma X
Uma perturbação neurodesenvolvimental complexa que se transmite por hereditariedade ligada ao cromossoma X e que se caracteriza por deficiência intelectual, autismo e epilepsia.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como ZNF711 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,6 kb dos 29,4 kb do gene; 2424 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ZNF711
6
posições em ZNF711 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 29,4 kb de ZNF711, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.
Características associadas a ZNF711
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ZNF711 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ZNF711: ZFX family zinc finger ZNF711. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/znf711
Dante Labs. Gene ZNF711: ZFX family zinc finger ZNF711 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/znf711
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