Gene
ALDOA
aldolase, fructose-bisphosphate A
- HGNC 414↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000149925↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 226↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16p11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 30 065 760–30 070 414 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 4,7 kb
- Proteína
- 418 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000642816.3NM_001243177.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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page$gene$nameAnalise ALDOA, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa ALDOA ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como ALDOA está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,6 kb dos 4,7 kb do gene; 1257 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de ALDOA
11
posições em ALDOA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 4,7 kb de ALDOA, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.
Características associadas a ALDOA
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ALDOA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle fiber splitting
- Muscle weakness
- EMG: myopathic abnormalities
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Muscle fiber degeneration
- Skeletal myopathy
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Laboratory abnormality
- Decreased circulating haptoglobin concentration
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Hemoglobin in urine
- High blood bilirubin levels
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Fever
- Reduced circulating aldolase concentration
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Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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Dante Labs. (s.d.). Gene ALDOA: aldolase, fructose-bisphosphate A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aldoa
Dante Labs. Gene ALDOA: aldolase, fructose-bisphosphate A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aldoa
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