Gene
USP27X
ubiquitin specific peptidase 27 X-linked
- HGNC 13486(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000273820(abre num novo separador)
- Gene NCBI 389856(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp11.23
- Coordenadas
- Cromossoma X: 49 879 484–49 882 558 (GRCh38)
- Exões
- 1 exão ao longo de 3,1 kb
- Proteína
- 438 aminoácidos
- Também conhecido como
- USP27
- Transcrito MANE Select
- ENST00000621775.2NM_001145073.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Epilepsia (Painel Completo)
- Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa Ligada ao Cromossoma X
Uma perturbação neurodesenvolvimental complexa que se transmite por hereditariedade ligada ao cromossoma X e que se caracteriza por deficiência intelectual, autismo e epilepsia.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
Agrupamentos mais amplos
Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como USP27X está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,1 kb dos 3,1 kb do gene; 1317 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê USP27X
7
posições em USP27X onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 3,1 kb de USP27X, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.
Características associadas a USP27X
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que USP27X pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene USP27X: ubiquitin specific peptidase 27 X-linked. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/usp27x
Dante Labs. Gene USP27X: ubiquitin specific peptidase 27 X-linked [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/usp27x
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