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Gene

BSND

barttin CLCNK type accessory subunit beta

Resumo

Localização citogenética
1p32.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 54 998 933–55 017 172 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 18,2 kb
Proteína
320 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
BART
Símbolos anteriores
DFNB73
Transcrito MANE Select
ENST00000651561.1NM_057176.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Bartter

    • Síndrome de Bartter Tipo 4Autossómica recessiva

      Uma forma da síndrome de Bartter caracterizada por polidrâmnio materno, parto prematuro, perda de sal, poliúria e surdez neurossensorial, associada a alcalose metabólica hipocaliémica e hipoclorémica, níveis aumentados de renina e aldosterona plasmáticas e pressão arterial baixa a normal. As taxas de excreção urinária de cálcio são variáveis, e a nefrocalcinose está normalmente ausente.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Um grupo de distúrbios hereditários dos túbulos renais que provocam perda excessiva de sal, causados por genes como SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND e CASR, com níveis baixos de potássio, alcalose metabólica e níveis elevados de cálcio na urina.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição orienta a reposição de sal e de potássio e a monitorização do crescimento e da calcificação renal.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como BSND está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa BSND. BSND e 12 genes próximos no cromossoma 1, de 54 508 053 a 55 508 052.Cromossoma 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11: 54 542 257–54 639 215, fita diretaACOT11FAM151A: 54 609 177–54 623 556, fita inversaFAM151AMROH7: 54 641 754–54 710 266, fita diretaMROH7MROH7-TTC4: 54 641 786–54 742 308, fita diretaMROH7-TTC4TTC4: 54 715 818–54 743 465, fita diretaTTC4PARS2: 54 756 591–54 764 549, fita inversaPARS2TTC22: 54 779 712–54 801 508, fita inversaTTC22CIMAP2: 54 806 063–54 842 542, fita diretaCIMAP2DHCR24: 54 832 262–54 887 224, fita inversaDHCR24TMEM61: 54 886 833–54 992 296, fita diretaTMEM61BSND: 54 998 933–55 017 172, fita diretaBSNDPCSK9: 55 039 445–55 064 852, fita diretaPCSK9USP24: 55 066 222–55 215 753, fita inversaUSP24Diagrama de BSND: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 54 998 933–54 999 363, 431 basesExão 2: 55 005 022–55 005 116, 95 basesExão 3: 55 006 997–55 007 272, 276 basesExão 4: 55 008 214–55 017 172, 8959 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,8 kb dos 18,2 kb do gene; 963 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BSND

27

posições em BSND onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 18,2 kb de BSND, incluindo os intrões, e não apenas os 9,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BSND: barttin CLCNK type accessory subunit beta. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bsnd

Vancouver

Dante Labs. Gene BSND: barttin CLCNK type accessory subunit beta [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bsnd

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