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Gene

GPI

glucose-6-phosphate isomerase

Resumo

Localização citogenética
19q13.11
Coordenadas
Cromossoma 19: 34 365 196–34 402 413 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 37,2 kb
Proteína
558 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
AMF, NLK
Transcrito MANE Select
ENST00000356487.11NM_000175.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiência de Piruvato Cinase e Outras Doenças Enzimáticas dos Glóbulos Vermelhos

    • Deficiência de Glucose-Fosfato IsomeraseAutossómica recessiva

      Forma recessiva de anemia hemolítica causada por alterações no gene GPI, por vezes com envolvimento do sistema nervoso ou dos músculos.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa orienta a monitorização da anemia, dos cálculos biliares e da sobrecarga de ferro.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GPI está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa GPI. GPI e 10 genes próximos no cromossoma 19, de 33 883 805 a 34 883 804.Cromossoma 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbLSM14A: 34 172 413–34 229 513, fita diretaLSM14AGARRE1: 34 254 543–34 355 609, fita diretaGARRE1GPI: 34 365 196–34 402 413, fita diretaGPI: 34 396 315–34 409 364, fita diretaPDCD2L: 34 404 386–34 426 169, fita diretaPDCD2LUBA2: 34 428 352–34 471 251, fita diretaUBA2WTIP: 34 481 682–34 512 304, fita diretaWTIPSCGB2B2: 34 590 644–34 677 159, fita inversaSCGB2B2ZNF302: 34 677 084–34 687 065, fita diretaZNF302ZNF181: 34 734 155–34 750 437, fita diretaZNF181ZNF599: 34 758 073–34 773 253, fita inversaZNF599Diagrama de GPI: 18 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 34 365 196–34 365 388, 193 basesExão 2: 34 366 345–34 366 435, 91 basesExão 3: 34 366 783–34 366 851, 69 basesExão 4: 34 368 583–34 368 702, 120 basesExão 5: 34 377 503–34 377 586, 84 basesExão 6: 34 377 735–34 377 881, 147 basesExão 7: 34 378 934–34 379 005, 72 basesExão 8: 34 379 518–34 379 562, 45 basesExão 9: 34 381 466–34 381 519, 54 basesExão 10: 34 393 248–34 393 308, 61 basesExão 11: 34 393 728–34 393 771, 44 basesExão 12: 34 393 914–34 394 066, 153 basesExão 13: 34 396 301–34 396 430, 130 basesExão 14: 34 396 581–34 396 657, 77 basesExão 15: 34 399 207–34 399 335, 129 basesExão 16: 34 399 556–34 399 631, 76 basesExão 17: 34 399 719–34 399 785, 67 basesExão 18: 34 399 901–34 402 413, 2513 bases151015185′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 37,2 kb do gene; 1677 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GPI

22

posições em GPI onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 37,2 kb de GPI, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GPI: glucose-6-phosphate isomerase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gpi

Vancouver

Dante Labs. Gene GPI: glucose-6-phosphate isomerase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gpi

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