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Gene

HBA1

hemoglobin subunit alpha 1

Resumo

Localização citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 176 680–177 522 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 0,8 kb
Proteína
142 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
HBA-T3
Transcrito MANE Select
ENST00000320868.9NM_000558.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Metemoglobinemia Hereditária e Hemoglobinas Instáveis

    • Doença por Hemoglobina InstávelAutossómica dominante

      Doença dominante causada por variantes nos genes da globina que tornam a hemoglobina instável, pelo que se agrega no interior dos glóbulos vermelhos e provoca anemia hemolítica de gravidade variável.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição ajuda a evitar medicamentos oxidantes que podem agravar a hemólise e explica os surtos durante infeções.

    • Anemia por Corpos de HeinzAutossómica dominante

      Forma dominante de anemia hemolítica em que a hemoglobina instável forma agregados (corpos de Heinz) no interior dos glóbulos vermelhos.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição ajuda a evitar medicamentos oxidantes que podem agravar a hemólise.

    • Metemoglobinemia Hereditária

      Níveis elevados de metemoglobina desde o nascimento, causados por alterações recessivas em CYB5R3 ou CYB5A ou por variantes dominantes da hemoglobina M nos genes da globina; a deficiência de CYB5R3 do tipo II provoca também problemas graves de desenvolvimento.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição explica a cianose inexplicada e ajuda a evitar medicamentos que aumentam a metemoglobina, como a dapsona, a benzocaína e os nitritos; o azul de metileno trata as formas enzimáticas, mas não deve ser administrado a pessoas com deficiência de G6PD.

  • Policitemia

    • Eritrocitose Familiar 7 (Hemoglobina de Alta Afinidade para o Oxigénio, HBA1/HBA2)Autossómica dominante

      Uma forma dominante de eritrocitose hereditária causada por variantes da alfa-globina que fazem com que a hemoglobina retenha o oxigénio com demasiada força, levando o organismo a produzir mais glóbulos vermelhos para compensar.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa hereditária evita que seja confundida com policitemia vera ou outras causas adquiridas, e poupa investigações desnecessárias.

  • Talassemia

    • Um grupo de doenças hereditárias da hemoglobina causadas por uma síntese reduzida ou ausente das cadeias de alfa- ou beta-globina.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transfusão e quelação do ferro (talassemia major); hidroxiureia; terapia génica com betibeglogene autotemcel (Zynteglo) e exagamglogene autotemcel (Casgevy) para a doença dependente de transfusões; transplante de células-tronco hematopoiéticas

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como HBA1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa HBA1. HBA1 e 31 genes próximos no cromossoma 16, de 1 a 677 100.Cromossoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 MbPOLR3K: 44 356–53 663, fita inversaPOLR3KSNRNP25: 53 817–60 009, fita diretaSNRNP25RHBDF1: 58 058–78 176, fita inversaRHBDF1MPG: 77 007–136 889, fita diretaMPGNPRL3: 79 387–138 720, fita inversaNPRL3HBZ: 142 728–154 503, fita diretaHBZHBM: 153 892–166 770, fita diretaHBMHBA2: 172 021–173 910, fita diretaHBA2HBA1: 176 680–177 522, fita diretaHBA1HBQ1: 180 437–181 181, fita diretaHBQ1LUC7L: 188 943–229 485, fita inversaLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, fita diretaFAM234ARGS11: 268 301–275 980, fita inversaRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, fita diretaARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, fita diretaPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, fita inversaAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, fita inversaMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, fita inversaPGAP6NME4: 396 725–410 367, fita diretaNME4DECR2: 401 834–412 492, fita diretaDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, fita diretaRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, fita diretaCAPN15PRR35: 559 688–565 532, fita diretaPRR35PIGQ: 566 995–584 121, fita diretaPIGQNHLRC4: 567 000–569 495, fita diretaNHLRC4RAB40C: 589 007–629 348, fita diretaRAB40CWFIKKN1: 629 239–634 117, fita diretaWFIKKN1METTL26: 634 412–636 378, fita inversaMETTL26MCRIP2: 636 817–648 475, fita diretaMCRIP2WDR90: 649 287–667 837, fita diretaWDR90RHOT2: 668 081–674 174, fita diretaRHBDL1: 675 605–678 275, fita diretaDiagrama de HBA1: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 1: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 42 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 176 680–176 811, 132 basesExão 2: 176 929–177 133, 205 basesExão 3: 177 283–177 522, 240 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,6 kb dos 0,8 kb do gene; 429 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HBA1

100

posições em HBA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

100 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (88 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (100 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 0,8 kb de HBA1, incluindo os intrões, e não apenas os 0,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HBA1: hemoglobin subunit alpha 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hba1

Vancouver

Dante Labs. Gene HBA1: hemoglobin subunit alpha 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hba1

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