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Gene

ADH5

alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide

Resumo

Localização citogenética
4q23
Coordenadas
Cromossoma 4: 99 070 978–99 088 788 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 17,8 kb
Proteína
374 aminoácidos
Também conhecido como
ADH-3, ADHX, GSNOR
Símbolos anteriores
FDH
Transcrito MANE Select
ENST00000296412.14NM_000671.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndromes Hereditárias Raras de Insuficiência Medular

    • Síndrome de Insuficiência Medular

      Um grupo de doenças raras associadas a genes como DNAJC21, MYSM1 e SRP72, e à deficiência combinada de ADH5 e ALDH2 (síndrome AMED), que provoca contagens sanguíneas baixas, por vezes acompanhadas de alterações do desenvolvimento ou de outras características.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico orienta a escolha de dadores de células-tronco aparentados e a preparação do transplante, e apoia a monitorização para síndrome mielodisplásica e leucemia.

Como ADH5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa ADH5. ADH5 e 12 genes próximos no cromossoma 4, de 98 579 883 a 99 579 882.Cromossoma 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.298,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbTSPAN5: 98 470 365–98 658 713, fita inversaTSPAN5EIF4E: 98 876 654–98 929 925, fita inversaEIF4EMETAP1: 98 995 359–99 065 059, fita diretaMETAP1ADH5: 99 070 978–99 088 788, fita inversaADH5ADH4: 99 123 502–99 157 792, fita inversaADH4ADH6: 99 202 424–99 219 537, fita inversaADH6ADH1A: 99 275 958–99 291 552, fita inversaADH1AADH1B: 99 304 971–99 321 659, fita inversaADH1BADH1C: 99 336 093–99 382 896, fita inversaADH1CADH7: 99 412 261–99 435 698, fita inversaADH7C4orf17: 99 511 012–99 542 303, fita diretaC4orf17TRMT10A: 99 546 700–99 564 070, fita inversaTRMT10AMTTP: 99 564 081–99 623 997, fita diretaMTTPDiagrama de ADH5: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 99 070 978–99 072 441, 1464 basesExão 8: 99 072 573–99 072 711, 139 basesExão 7: 99 074 914–99 075 049, 136 basesExão 6: 99 076 292–99 076 552, 261 basesExão 5: 99 076 704–99 076 923, 220 basesExão 4: 99 081 365–99 081 452, 88 basesExão 3: 99 081 975–99 082 116, 142 basesExão 2: 99 085 115–99 085 216, 102 basesExão 1: 99 088 689–99 088 788, 100 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 17,8 kb do gene; 1125 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ADH5

2

posições em ADH5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (50%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 17,8 kb de ADH5, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ADH5: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/adh5

Vancouver

Dante Labs. Gene ADH5: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/adh5

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