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Gene

LMBR1

limb development membrane protein 1

Resumo

Localização citogenética
7q36.3
Coordenadas
Cromossoma 7: 156 677 791–156 893 183 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 215,4 kb
Proteína
490 aminoácidos
Também conhecido como
ACHP, FLJ11665, ZRS
Símbolos anteriores
C7orf2
Transcrito MANE Select
ENST00000353442.10NM_022458.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa LMBR1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como LMBR1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa LMBR1. LMBR1 e 4 genes próximos no cromossoma 7, de 156 285 487 a 157 285 486.Cromossoma 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbRNF32: 156 640 281–156 677 780, fita diretaRNF32LMBR1: 156 677 791–156 893 183, fita inversaLMBR1NOM1: 156 949 706–156 973 176, fita diretaNOM1MNX1: 156 993 901–157 010 668, fita inversaMNX1UBE3C: 157 138 908–157 269 372, fita diretaUBE3CDiagrama de LMBR1: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 17: 156 677 791–156 684 163, 6373 basesExão 16: 156 688 030–156 688 191, 162 basesExão 15: 156 724 112–156 724 178, 67 basesExão 14: 156 725 435–156 725 525, 91 basesExão 13: 156 725 764–156 725 837, 74 basesExão 12: 156 727 930–156 728 007, 78 basesExão 11: 156 728 644–156 728 720, 77 basesExão 10: 156 734 177–156 734 257, 81 basesExão 9: 156 756 393–156 756 465, 73 basesExão 8: 156 762 134–156 762 198, 65 basesExão 7: 156 763 108–156 763 176, 69 basesExão 6: 156 763 669–156 763 795, 127 basesExão 5: 156 796 389–156 796 492, 104 basesExão 4: 156 826 605–156 826 744, 140 basesExão 3: 156 833 753–156 833 792, 40 basesExão 2: 156 836 813–156 836 885, 73 basesExão 1: 156 892 928–156 893 183, 256 bases171510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8 kb dos 215,4 kb do gene; 1473 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de LMBR1

3

posições em LMBR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 215,4 kb de LMBR1, incluindo os intrões, e não apenas os 8 kb de exões.

Características associadas a LMBR1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LMBR1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of limbs

Mostrar mais 48 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LMBR1: limb development membrane protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lmbr1

Vancouver

Dante Labs. Gene LMBR1: limb development membrane protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lmbr1

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