Gene
SLC5A7
solute carrier family 5 member 7
- HGNC 14025(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000115665(abre num novo separador)
- Gene NCBI 60482(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q12.3
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 107 986 524–108 013 994 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 27,5 kb
- Proteína
- 580 aminoácidos
- Também conhecido como
- hCHT, CHT1, ChT
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264047.3NM_021815.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatia Motora Hereditária Distal
Neuropatias hereditárias que afetam sobretudo os nervos motores, causando fraqueza e atrofia das mãos e dos pés, incluindo a neuropatia relacionada com o gene SORD.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Síndrome Miasténica Congénita
- Síndrome Miasténica Congénita (Todos os Tipos)
Termo genérico que abrange todas as síndromes miasténicas congénitas, incluindo as formas mais comuns associadas aos genes CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Muitas formas respondem a medicamentos específicos, como a piridostigmina, o salbutamol ou a efedrina, e a escolha adequada depende do gene envolvido.
Atrofia Muscular Espinhal
Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte
Como SLC5A7 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,2 kb dos 27,5 kb do gene; 1743 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SLC5A7
14
posições em SLC5A7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 27,5 kb de SLC5A7, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.
Características associadas a SLC5A7
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC5A7 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased jitter at single fiber EMG
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Fatigable weakness
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Hunched back
- Muscle degeneration
- Neck muscle weakness
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC5A7: solute carrier family 5 member 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc5a7
Dante Labs. Gene SLC5A7: solute carrier family 5 member 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc5a7
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