Gene
EFHC1
EF-hand domain containing 1
- HGNC 16406(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000096093(abre num novo separador)
- Gene NCBI 114327(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6p12.2
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 52 420 342–52 497 198 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 76,9 kb
- Proteína
- 640 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ10466, RIB72, POC9
- Símbolos anteriores
- EJM1, EJM
- Transcrito MANE Select
- ENST00000371068.11NM_018100.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como EFHC1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,8 kb dos 76,9 kb do gene; 1923 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê EFHC1
1
posição em EFHC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 76,9 kb de EFHC1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,8 kb de exões.
Características associadas a EFHC1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EFHC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Brief seizures with staring spells
- EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)
- Morning generalized tonic-clonic seizures
- EEG with polyspike wave complexes
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Morning myoclonic jerks
- Jerking
Mostrar mais 11 características
- Myoclonic seizure
- Abnormal emotional state
- Anxiety
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
- EEG with generalized polyspikes
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene EFHC1: EF-hand domain containing 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/efhc1
Dante Labs. Gene EFHC1: EF-hand domain containing 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/efhc1
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