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Gene

STAR

steroidogenic acute regulatory protein

Resumo

Localização citogenética
8p11.23
Coordenadas
Cromossoma 8: 38 142 700–38 150 952 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 8,3 kb
Proteína
285 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
STARD1
Transcrito MANE Select
ENST00000276449.9NM_000349.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hiperplasia Congénita da Suprarrenal

    • Autossómica recessiva

      A hiperplasia congénita da suprarrenal (HCS) é uma perturbação endócrina hereditária causada por uma deficiência de uma enzima esteroidogénica, caracterizada por insuficiência suprarrenal e graus variáveis de manifestações de hiperandrogenismo ou hipoandrogenismo, consoante o tipo e a gravidade da doença.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Substituição de glucocorticoides (hidrocortisona em crianças; prednisona/dexametasona em adultos); substituição de mineralocorticoides em casos de perda de sal (fludrocortisona); adrenalectomia em casos de hiperandrogenismo grave refratário ao tratamento médico; protocolos de doses de stress

  • Infertilidade Feminina

    • Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como STAR está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa STAR. STAR e 18 genes próximos no cromossoma 8, de 37 646 826 a 38 646 825.Cromossoma 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, fita diretaZNF703ERLIN2: 37 736 587–37 758 422, fita diretaERLIN2PLPBP: 37 762 580–37 782 218, fita diretaPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, fita diretaADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, fita inversaBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, fita inversaRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, fita inversaGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, fita inversaADRB3: 37 962 990–37 966 614, fita inversaADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, fita diretaEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, fita diretaASH2LSTAR: 38 142 700–38 150 952, fita inversaSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, fita inversaLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, fita diretaBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, fita diretaDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, fita inversaPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, fita inversaNSD3LETM2: 38 386 204–38 409 527, fita diretaLETM2FGFR1: 38 400 215–38 468 834, fita inversaFGFR1Diagrama de STAR: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 7: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 38 142 700–38 144 386, 1687 basesExão 6: 38 145 222–38 145 315, 94 basesExão 5: 38 145 963–38 146 147, 185 basesExão 4: 38 146 289–38 146 447, 159 basesExão 3: 38 148 200–38 148 327, 128 basesExão 2: 38 148 641–38 148 754, 114 basesExão 1: 38 150 755–38 150 952, 198 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 8,3 kb do gene; 858 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê STAR

87

posições em STAR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 8,3 kb de STAR, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene STAR: steroidogenic acute regulatory protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/star

Vancouver

Dante Labs. Gene STAR: steroidogenic acute regulatory protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/star

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