Gene
TPO
thyroid peroxidase
- HGNC 12015(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000115705(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7173(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p25.3
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 1 413 463–1 543 673 (GRCh38)
- Exões
- 17 exões ao longo de 130,2 kb
- Proteína
- 933 aminoácidos
- Também conhecido como
- TPX
- Transcrito MANE Select
- ENST00000329066.9NM_001206744.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Hipotiroidismo congénito
Uma deficiência de hormonas da tiroide presente desde o nascimento.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Cancro da Tiroide
- Doença Metabólica Hereditária da Tiroide
Uma doença metabólica hereditária que tem na base a perturbação do processo metabólico das hormonas tiroideias.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Hipotiroidismo
Níveis anormalmente baixos de hormonas tiroideias.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Doença da Glândula Tiroideia
Uma doença que afeta a glândula tiroideia.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como TPO está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,1 kb dos 130,2 kb do gene; 2802 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TPO
60
posições em TPO onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 130,2 kb de TPO, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.
Características associadas a TPO
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TPO pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Enlarged thyroid gland in neck
- Thyroid defect in oxidation and organification of iodide
- Underactive thyroid
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Underactive thyroid gland from birth
- Increased radioactive iodine uptake
- Positive perchlorate discharge test
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TPO: thyroid peroxidase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tpo
Dante Labs. Gene TPO: thyroid peroxidase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tpo
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